一、急性血卟啉病一例报告（论文文献综述）
马榕,孔庆玲,李健[1]（2021）在《以急性腹痛为首发症状的卟啉病合并早孕2例》文中研究说明卟啉病作为罕见病,是由血红素生物合成途径中特异性酶缺乏导致的一种罕见的卟啉代谢紊乱性疾病。分为肝性血卟啉病和红细胞生成性血卟啉病,肝性血卟啉病根据临床表现的缓急被分为急性和慢性两类;红细胞生成性卟啉病分为先天性和获得性两类[1]。卟啉病临床工作中容易被误诊或漏诊的原因往往是临床表现缺少特异性。本文报道2例早孕患者因急性腹痛反复就诊,最终诊断为卟啉病的诊治过程,以期让广大临床工作者能够对卟啉病进行早期识别,使患者得以早期诊治。
李青阳,李茹,任毅,杨静[2]（2022）在《中国急性间歇性卟啉病患者临床特点及治疗分析》文中进行了进一步梳理背景目前我国急性间歇性卟啉病（AIP）的相关研究较少,大部分医务人员对其认识不足,极易导致误诊误治而延误病情。目的对公开发表的携带卟胆素原脱氨酶（HMBS）基因突变的中国AIP患者的临床资料进行整理分析,以提高医务工作者对AIP的认识。方法计算机检索PubMed及中国知网、万方数据知识服务平台、维普网,收集建库至2021-06-30所有公开发表的关于中国AIP病例的相关文献。由2名研究人员按照制定的纳入与排除标准对收集的文献进行筛选和数据提取。分析AIP患者一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗、基因突变情况。结果共纳入32篇文献、65例AIP患者,其中女56例、男9例,年龄集中在20～39岁〔83.1%（54/65）〕。AIP患者就诊原因多为腹痛〔63例（96.9%）〕,常伴有恶心、呕吐、便秘等症状。56.9%（37/65）的AIP患者出现中枢神经系统症状,如意识障碍（25例）、癫痫样发作（22例）、呼吸肌麻痹（6例）。13.8%（9/65）的AIP患者出现乏力（6例）、四肢麻木（4例）等外周神经系统症状。30.8%（20/65）的患者出现高血压、窦性心动过速等自主神经系统症状。9.2%（6/65）的患者出现抑郁、焦虑、幻觉等精神症状。35例曾多次经历过AIP的急性发作。部分患者的疾病发作可能与月经（9例）、妊娠和分娩（4例）、劳累（3例）、饮酒（2例）及节食（1例）有关。AIP患者中25例出现低钠血症,11例出现贫血,11例出现肝功能异常,6例出现肾功能异常,个别（1例）出现皮质醇节律的紊乱。27例AIP患者接受了糖负荷治疗,其中25例状况好转。2例接受了糖负荷联合血红素治疗,最终1例好转。本研究共纳入26个基因突变位点,其中突变位点p.R173W、p.R173Q、p.T269R、p.W283X、p.A330P可见于多例患者。对于同一突变类型患者也可表现出不同的临床表型。结论 AIP临床表现复杂多变,病情严重程度具有异质性。当在临床上遇到不明原因腹痛、癫痫样发作、意识障碍、高血压、心动过速、低钠血症的患者,尤其是年轻女性患者,应警惕AIP的急性发作。目前我国临床上主要采用糖负荷治疗控制AIP的发作,而AIP临床表型的影响因素仍需进一步研究。
张敬典,张廷龙,李春晓,张颖,冯加纯[3]（2018）在《以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉病1例报告》文中研究指明急性间歇性血卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率很低,约为15/10万。AIP是血红素生物合成途径中第3个酶-羟甲胆色素合成酶（HMBS）缺乏导致卟啉、卟啉前体δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及胆色素原（PBG）生成增多,堆积于肝脏并进入血液循环,出现顽固性腹痛、肝损害以及神经精神症状等。临床上AIP罕见,且缺乏特异性临床表现,故容易误诊、漏诊。现将我科收治的1例以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉
李峰,祝东林,陈道文,林兴建[4]（2017）在《急性间歇性血卟啉病的临床特点（附1例报告）》文中进行了进一步梳理目的探讨急性间歇性血卟啉病（AIP）的临床特点。方法回顾性分析1例AIP患者的临床资料。结果本例患者为青年女性,以反复腹痛、四肢无力起病,被多次误诊为急腹症、抑郁症、Guillain-Barré综合征等。结合尿液特征和基因测序结果被确诊为AIP。复习文献发现AIP的临床症状表现包括胃肠道症状、周围神经损害、精神症状、癫痫等。临床表现多样而无特异性。结论反复发作不明原因腹痛并伴有神经系统症状的病例,应考虑到AIP的可能。
王晨[5]（2016）在《转录因子FoxP调控涡虫体色的机制研究》文中进行了进一步梳理目的:色素化过程发生在从无脊椎动物到哺乳动物的几乎每个细胞内。由于高等动物的色素系统十分复杂,在体（in vivo）研究色素化过程受到局限。涡虫是一种新兴的在体研究再生和成体干细胞的模式生物,在干细胞和再生研究中极具优势,但其体色色素及色素化过程鲜有报道。因此,本课题试图利用涡虫为模式生物在体研究色素化过程,一方面揭示涡虫体色色素产生和维持机制,另一方面为色素化研究提供新的观点和研究模型。方法:利用涡虫基因敲低的便捷性,本课题从转录因子筛选出发,对目标转录因子进行RNA干扰（RNA interfere,RNAi）,筛选影响涡虫体色色素产生和维持的转录因子。利用透射电子显微镜进一步确认色素化异常表型后,通过原位杂交等技术对筛选到的目的转录因子进行表达谱的时空分析,确认其在涡虫体色色素化中的功能。随后通过表达谱芯片分析其调控的下游基因并对感兴趣的下游基因进行功能和表达谱式的分析,形成完整的功能调控通路,在细胞生物学和分子生物学水平揭示涡虫体色色素化的机制。结果:首先通过生物信息学分析选择了166个转录因子作为筛选的候选基因,通过筛选进一步发现了3个基因与涡虫的体色维持相关。其中一个基因FoxP特异影响涡虫体色色素维持和新生,但并不影响涡虫的再生或存活。对其进一步的表达谱分析发现FoxP的表达在时间和空间上与涡虫的体色色素化过程密切相关。随后通过涡虫订制芯片和文献挖掘进一步发现了FoxP的下游靶基因,其中包括四吡咯信号通路的PBGD、ALAD、ALAS和视色素信号通路的Kmo2等。通过RNAi对这些下游基因的功能进行了验证,发现PBGD敲低后可以模拟FoxP敲低后产生的表型。值得注意的是,PBGD的表达谱分析显示PBGD阳性细胞的分布符合色素细胞的分布特征。同时探讨了视色素通路中的关键酶Kmo2的功能和表达以及涡虫成体干细胞分化为色素细胞过程中FoxP及PBGD的作用。结论:本课题发现了涡虫中首个调控体色色素产生与维持的转录因子FoxP,并发现FoxP调控涡虫中两种色素系统——四吡咯系统和视色素系统,其中主要通过四吡咯类色素的合成调控涡虫体色的产生和维持。FoxP调控的四吡咯合成过程中的关键酶PBGD,不仅是涡虫体色素产生和维持所必须的,还可以特异标记涡虫体色色素细胞,为涡虫研究提供了新的分子标记物。综上所述,我们的发现基本阐明了涡虫体色素产生和维持的分子基础,并建立了基于涡虫的在体色素化研究体系,为色素及色素化研究提供了新的途径并为血卟啉症的发病机制研究提供了新的提示。
邱琼琼,张齐,高林,杨伟民[6]（2016）在《急性间歇性卟啉病1例并文献复习》文中研究说明卟啉病是先天或后天性卟啉代谢紊乱引起的一类疾病。临床上卟啉病分为两种类型,一类为红细胞生成性血卟啉病,按生成血卟啉的不同,又分为原卟啉型、尿卟啉卟型和粪卟啉型;另一类为肝性血卟啉病,临床主要包括急性间歇型卟啉病（AIP）,也叫瑞典型;迟发性皮肤型卟啉病（PCT）,也叫红细胞生成素性;混合型,也叫南非型及遗传性粪卟啉型。以AIP最多见。现将我院收治的1例急性间歇性卟啉病报道如下。1临床资料
李杨,李骅,刘艳波[7]（2016）在《急性间歇性血卟啉病并发神经系统损害MRI诊断及文献复习1例》文中研究指明急性间歇性血卟啉病（AIP）是一种常染色体显性遗传代谢病,可以影响自主神经、周围神经和中枢神经系统[1]。AIP中枢神经系统损害常见,多发生在20岁左右女性,出现时间与卟啉病的病程无相关性,可以在出现首发症状后数月至数年之后发生[2];在临床及影像诊断中较易误诊,造成比较严重后果。现报告我科诊断的1例。
周雪莲[8]（2014）在《血卟啉病误诊为功能性腹痛1例》文中研究表明血卟啉病是由先天性和后天性卟啉代谢紊乱所致疾病,临床表现多变化,又无特异性的症状和体征,极易误诊[1]。现将1例误诊为功能性腹痛的急性间歇性血卟啉病患者情况报道如下。1病例资料患者,女,36岁,主因间断腹痛伴呕吐4个月余,于2013年10月2日入院。患者于4个月余前进食狗肉及饮白酒后出现脐周钝痛,伴腹胀、恶心、呕吐,非喷射性,为少量胃内容物,无发热,无腹泻、呕血、黑便,无口腔溃疡,无皮疹及关节痛,于当地卫生所以急性胃肠炎对症处理腹痛有所缓解,但此后腹痛反复发作,平均每月发作1次,多在月经前23d发作,每次发
高吉国,刘晶瑶,周春奎[9]（2012）在《伴有腹痛、抽搐的血卟啉病1例报告》文中提出卟啉病是一组先天代谢性疾病,由血红素生物合成过程中各种酶基因的遗传密码突变引起血红素生成障碍,有过多的卟啉产生致使排出增多并在组织中积聚,引起相应的临床症状。主要表现为腹痛、皮肤损害和神经精神症状。临床较罕见。现将我科收治的1例血卟啉病报告如下。患者,女,28岁。2010年8月6日家中装修后出现腹痛,为
李福,刘南,张敏,刘涛,李健[10]（2011）在《肝性血卟啉病的诊治现状》文中进行了进一步梳理血卟啉病（porphyria）又称血紫质病,是由遗传缺陷造成血红素合成途径中特异酶缺陷导致卟啉和（或）卟啉前体在体内聚积并引起多系统损害的一组疾病。卟啉（prophyrin）主要在红骨髓和肝内合成,根据卟啉代谢紊乱出现的部位,分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病。红细胞生成性血卟啉病又称骨髓性血卟啉病,由骨髓内卟啉代谢紊乱所致,根据生成的卟啉不同又分:①原卟啉型。②尿卟啉型。③粪卟啉型。红细胞生成性血卟啉病属先天性疾病,仅见于幼儿,属于儿科范畴,本文不赘述。肝性血卟啉病临床表现为三大主症:腹痛、光
二、急性血卟啉病一例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、急性血卟啉病一例报告（论文提纲范文）
（1）以急性腹痛为首发症状的卟啉病合并早孕2例（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 1.1 病例1 |
| 1.2 病例2 |
| 2 讨论 |
（2）中国急性间歇性卟啉病患者临床特点及治疗分析（论文提纲范文）
| 本研究价值： |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 文献纳入与排除标准 |
| 1.1.1 文献纳入标准 |
| 1.1.2 文献排除标准 |
| 1.2 文献检索策略 |
| 1.3 文献筛选和资料提取 |
| 2 结果 |
| 2.1检索结果 |
| 2.2 患者一般情况 |
| 2.3 AIP患者临床表现、实验室检查结果、治疗及基因突变结果 |
| 2.3.1 临床表现 |
| 2.3.2 实验室检查结果 |
| 2.3.3 治疗综合 |
| 2.3.4 基因突变结果 |
| 3 讨论 |
| 本研究局限性： |
（3）以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉病1例报告（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（4）急性间歇性血卟啉病的临床特点（附1例报告）（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（5）转录因子FoxP调控涡虫体色的机制研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 1 绪论 |
| 1.1 颜色变化是生物学研究中最直接的表型之一 |
| 1.2 色素化的转录因子调控 |
| 1.3 涡虫可以作为研究色素和色素化的模式生物 |
| 1.4 通过转录因子筛选探究涡虫色素化机制 |
| 2 转录因子FoxP控制涡虫体色素产生 |
| 2.1 背景 |
| 2.2 材料与方法 |
| 2.2.1 实验材料 |
| 2.2.1.1 涡虫品系、细菌菌株 |
| 2.2.1.2 实验仪器设备 |
| 2.2.1.3 主要试剂 |
| 2.2.1.4 主要溶液配制 |
| 2.2.2 实验方法 |
| 2.2.2.1 涡虫培养 |
| 2.2.2.2 透射电镜实验 |
| 2.2.2.3 基因克隆 |
| 2.2.2.4 RACE |
| 2.2.2.5 体外合成双链RNA和 RNA干扰 |
| 2.2.2.6 生物信息分析 |
| 2.2.2.7 涡虫全组织原位杂交/荧光原位杂交 |
| 2.2.2.8 射线照射 |
| 2.2.2.9 图像获取 |
| 2.2.2.10 振动切片及冰冻切片 |
| 2.2.2.11 RNA抽提实时定量PCR |
| 2.2.2.12 细胞分选 |
| 2.3 实验结果 |
| 2.3.1 新生涡虫和涡虫再生过程中的色素化 |
| 2.3.2 RNAi 筛选影响涡虫体色素产生的关键转录因子 |
| 2.3.3 FoxP特异调控涡虫体色素的产生和维持 |
| 2.3.4 FoxP表达富集在在涡虫表皮和新生芽基 |
| 2.4 讨论 |
| 2.4.1 FoxP调控涡虫体色产生和维持 |
| 2.4.2 FoxP在非体色素细胞中的作用 |
| 3 FoxP通过调节线性四吡咯合成调控涡虫体色素 |
| 3.1 背景 |
| 3.2 材料与方法 |
| 3.2.1 试验材料 |
| 3.2.2 试验方法 |
| 3.2.2.1 基因芯片 |
| 3.2.2.2 光漂白 |
| 3.3 实验结果 |
| 3.3.1 FoxP调控线形四吡咯合成相关酶的表达 |
| 3.3.2 PBGD敲低导致涡虫白化 |
| 3.3.3 PBGD特异标记涡虫体色素细胞 |
| 3.3.4 FoxP是涡虫成体干细胞向体色素细胞分化过程中的关键因子 |
| 3.3.5 光漂白涡虫的FoxP表达降低 |
| 3.4 讨论 |
| 3.4.1 FoxP调控独立于眼点色素的基于线性四吡咯的涡虫体色素 |
| 3.4.2 FoxP调控线性四吡咯相关酶的表达 |
| 3.4.3 涡虫体色素细胞分子标记的鉴定 |
| 3.4.4 FoxP可能在血卟啉病的发生中起重要作用 |
| 4 结论 |
| 4.1 Smed-FoxP特异调控涡虫体色素的产生与维持 |
| 4.2 涡虫体色素的主要成分是线性四吡咯,Fox P调控线性四吡咯合成过程中关键酶的表达 |
| 4.3 PBGD等线性四吡咯合成酶特异标记涡虫体色素细胞 |
| 4.4 Fox P在干细胞向色素细胞分化过程中是必须的 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 已发表学术论文 |
| 学术会议大会报告 |
（6）急性间歇性卟啉病1例并文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 病史资料 |
| 1.2 入院体格检查 |
| 1.3 诊疗经过 |
| 2 讨论 |
| 2.1 卟啉病概述 |
| 2.2 临床表现 |
| 2.3 诊断和鉴别诊断 |
| 2.3.1 血卟啉病的诊断需综合临床表现及相关的辅助检查[4,6-9]: |
| 2.3.2 鉴别诊断: |
| 2.4治疗与预后 |
| 3 总结 |
（7）急性间歇性血卟啉病并发神经系统损害MRI诊断及文献复习1例（论文提纲范文）
| 病例 |
| 讨论 |
（8）血卟啉病误诊为功能性腹痛1例（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 2 讨论 |
四、急性血卟啉病一例报告（论文参考文献）
- [1]以急性腹痛为首发症状的卟啉病合并早孕2例[J]. 马榕,孔庆玲,李健. 医学理论与实践, 2021(21)
- [2]中国急性间歇性卟啉病患者临床特点及治疗分析[J]. 李青阳,李茹,任毅,杨静. 中国全科医学, 2022
- [3]以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉病1例报告[J]. 张敬典,张廷龙,李春晓,张颖,冯加纯. 中风与神经疾病杂志, 2018(02)
- [4]急性间歇性血卟啉病的临床特点（附1例报告）[J]. 李峰,祝东林,陈道文,林兴建. 临床神经病学杂志, 2017(06)
- [5]转录因子FoxP调控涡虫体色的机制研究[D]. 王晨. 上海交通大学, 2016(03)
- [6]急性间歇性卟啉病1例并文献复习[J]. 邱琼琼,张齐,高林,杨伟民. 中国实用神经疾病杂志, 2016(10)
- [7]急性间歇性血卟啉病并发神经系统损害MRI诊断及文献复习1例[J]. 李杨,李骅,刘艳波. 中国临床医学影像杂志, 2016(05)
- [8]血卟啉病误诊为功能性腹痛1例[J]. 周雪莲. 临床合理用药杂志, 2014(13)
- [9]伴有腹痛、抽搐的血卟啉病1例报告[J]. 高吉国,刘晶瑶,周春奎. 中风与神经疾病杂志, 2012(07)
- [10]肝性血卟啉病的诊治现状[J]. 李福,刘南,张敏,刘涛,李健. 中国实用医刊, 2011(21)