一、D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析（论文文献综述）
李雁达[1]（2020）在《延边地区朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究》文中认为目的:通过对延边地区朝鲜族群体常染色体20个STR基因座的遗传多态性调查及统计学分析,调查其等位基因和基因型分布频率以及相关群体遗传学参数,观察20个STR基因座在朝鲜族群体中法医学鉴定适用性。并且通过与国内外其他群体的比对,确定朝鲜族群体的民族遗传特性,为中国朝鲜族群体遗传数据库的建立提供基础数据。方法:收集200名延边地区朝鲜族无关个体的口腔拭子,采用Chelex-100法提取样本DNA。按照PowerPlex21 System试剂盒的使用说明,对获取的DNA样本进行复合扩增,扩增产物用ABI PRISM 3100自动遗传分析仪进行毛细管电泳检测,用GeneMapper ID 3.2基因分析软件和WEN ILS 500 内标进行数据处理和分型。用Modified-Powerstates标准版对20个STR基因座的分型结果进行等位基因和基因型频率、杂合度、个人识别力、基因多样性及非父排除率等法医遗传学参数的统计和Hardy-Weinberg平衡检验。同时,选用POPTREE2软件对朝鲜族与韩国人、日本人及国内汉族、苗族（2个地区）、土家族、哈萨克族、回族、蒙古族、仡佬族、哈尼族、傣族、壮族等13个群体进行遗传多态性对比分析,计算群体之间的遗传距离,并按照Neighbour-Joining（N-J）法设计的研究模式绘制系统进化树和UPGMA法聚类分析。结果:200名延边地区朝鲜族群体的遗传多态性调查结果,20个常染色体STR基因座中共检出220个等位基因,等位基因频率分布于0.003-0.515之间;共检出675种基因型,基因型的频率分布于0.005-0.320之间;多态信息总量（PIC）分布于0.600-0.910之间,杂合度（H）分布于0.640-0.950之间（平均杂合度为0.691）,个人识别力（DP）分布于0.809-0.984之间,累计个人识别力（TDP）大于0.999999999,非父排除率（PE）分布于0.342-0.898之间,累计非父排除率（CPE）大于 0.999999999。延边地区朝鲜族与其他13个民族群体遗传多态性对比结果,同民族韩国人群之间的遗传距离最近（0.006）,壮族之间的遗传距离最远（0.119）。系统发生树显示结果,延边朝鲜族、韩国人群及日本人归为一类,贵州和云南苗族归为一类,云南壮族、云南哈尼族及云南傣族归为一类,贵州仡佬族、湖南土家族及河南汉族归为一类,宁夏回族、内蒙古蒙古族及新疆哈萨克族归为一类,符合不同民族之间及不同地区之间群体分化规律。结论:PowerPlex21 System系统20个常染色体STR基因座等位基因及基因型频率分布较均匀,具有较高个人识别力和非父排除率,适合中国朝鲜族群体法医学的鉴定和遗传学研究。延边朝鲜族与其他群体之间均存在不同程度的差异性,本次研究结果,不仅为朝鲜族遗传数据库的建立提供基础数据,而且再次阐明了建立群体数据库的必要性。
高红艳[2]（2020）在《贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析》文中认为目的:（1）调查贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体19个X-STR基因座的遗传多态性,为相应群体法医学和群体遗传学的研究和应用提供基础数据。（2）评估19个X-STR组成的复合检测体系在贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体中的法医学应用价值。（3）从19个X-STR遗传标记的角度,探索贵州北部四个民族群体与中国不同地区、民族、语系群体间的遗传关系,为中国人群起源、迁徙过程中基因交流、融合等研究提供参考依据。方法:（1）采集贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体健康无关个体血液样本,共计1494份。（2）采用盐析法提取基因组DNA;使用AGCU X19复合扩增试剂盒扩增19个X-STR基因座（DXS8378,DXS7423,DXS10148,DXS10159,DXS10134,DXS7424,DXS10164,DXS10162,DXS7132,DXS10079,DXS6789,DXS101,DXS10103,DXS10101,HPRTB,DXS6809,DXS10075,DXS10074,DXS10135）;采用自动化遗传分析仪对扩增产物进行分型。（3）计算各基因座等位基因频率、Hardy-Weinberg平衡、连锁不平衡、杂合度、多态性信息含量、个人识别率和平均父权排除概率等法医学参数;将19个X-STR基因座按照7个连锁群计算单倍型频率、单倍型法医学参数,以及累计的个人识别率和累计的平均父权排除概率。（4）基于19个X-STR等位基因频率,采用综合的群体遗传分析方法,对贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族及25个其他地区民族群体进行遗传关系分析;结合历史学、民族学、语言学等特征,探讨群体起源、迁徙、融合的演化历史。结果:（1）贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体19个X-STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡;男性个人识别率分布在0.54340.9166、0.52060.9183、0.48320.9171、0.52130.9206之间;女性个人识别率分布在0.70300.9871、0.68970.9875、0.65720.9872、0.67780.9882之间。二联体平均父权排除概率分别为0.86750.9860、0.87830.9863、0.82900.9756、0.85950.9810;三联体平均父权排除概率（Desmarais版）分别为0.92640.9964、0.93270.9931、0.90200.9876、0.92150.9904。（2）19个X-STR基因座作为7个连锁群进行计算,四个民族群体的单倍型频率分布在0.00400.1331、0.00400.1338、0.00400.1765、0.00400.1391之间;单倍型多样性在0.92640.9929、0.93270.9931、0.90200.9876、0.92150.9904之间;男性个人识别率分布在0.93060.9930、0.93620.9931、0.90870.9877、0.92620.9904之间;女性个人识别率分布在0.99100.9999、0.99250.9999、0.98500.9997、0.98990.9998。7个连锁群联合应用时,四个民族群体男性累计的个人识别率分别为1-2.9051×10-12、1-3.2856×10-12、1-1.8676×10-11、1-6.8879×10-12,女性累计的个人识别率分别为1-8.2079×10-22、1-9.8315×10-22、1-3.2112×10-20、1-4.6216×10-21;累计的二联体平均父权排除概率分别为1-3.1736×10-10、1-3.5442×10-10、1-2.3368×10-9、1-7.4986×10-10;累计三联体平均父权排除概率均大于1-2.5766×10-9。（3）群体分析综合结果显示,本研究的四个民族群体紧密聚集在一起,群体遗传距离最近,与汉语族以及壮-侗语族的不同聚类群体重叠分布,与藏族群体显着分离,遗传距离最远。结论:（1）19个X-STR基因座在贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体中多数为高度多态性遗传标记,获得的群体遗传学数据在法医学及人类群体遗传学的研究和应用中具有较高应用价值。（2）19个X-STR基因座所在的7个连锁群均为高度多态性的遗传标记,联合应用时具有高度的多态性和法医学系统效能,可满足X染色体遗传标记相关的一些特殊案件和复杂亲缘关系鉴定的需求。（3）29个中国群体遗传关系分析显示出较为明显的民族-语系以及地理聚类的特征。本研究四个民族群体均表现为典型的地理聚集特征,可能与其历史上长时期混居所致的基因融合有关。除藏族外,其他不同群体聚类关系既具有在语系-民族起源上内在联系的独特性,又呈现出随地域分布和人口迁移产生的多群体间相互影响广泛关联的特征。
王海丽,张静,钱文莉[3]（2019）在《河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析》文中研究表明目的探讨河南地区汉族人群CSF1PO、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D1S1656、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta D、Penta E、TH01、TPOX、vWA共20个短串联重复序列（STR）位点的遗传多态性分布情况。方法选取河南地区无血缘关系汉族个体94例,其中男性46例,女性48例;年龄18～40岁,平均年龄29岁。用磁珠法提取受试者的外周血DNA样本,采用多重聚合酶链反应扩增技术和荧光检测技术对20个常染色体STR基因座进行复合扩增,并使用ABI 3500遗传分析仪进行基因分型。GeneMapper v3.2软件进行等位基因数据分析。结果 20个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性（P> 0.05）。20个STR位点的个体识别率、多态性信息含量、非父排除率、杂合度分别为0.785 2～0.978 6、0.547 9～0.916 6、0.296 2～0.775 3、0.604 4～0.890 1,其中Penta E位点的个体识别率和非父排除率最高,分别为0.978 6和0.775 3。20个STR位点的累计个体识别率和累计非父排除率均> 99.999 999%。结论 20个STR位点在河南地区汉族人群中具有群体代表性,且其具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。Penta E位点具有高度个体识别能力和鉴别能力,可作为核心位点用于法医个体识别和亲权关系鉴定中。
张家硕[4]（2019）在《STR基因座复合扩增体系的构建及其法医学应用研究》文中进行了进一步梳理目的:筛选更多的人类常染色体补充STR基因座,并针对筛选的STR基因座,构建补充STR基因座检测试剂盒,完成法医学验证和群体遗传学调查,为复杂亲缘关系鉴定、突变事件、个体识别等提供新的检测标记和检测手段。方法:1.以人类基因组遗传图谱和人类研究中所使用的位点为基础,采用Ensembl基因组数据库和UCSC所建立的Galaxy系统人类基因组浏览器,运用生物信息学技术,对人22条常染色体进行扫描,筛选符合法医学应用的常染色体STR基因座。2.选择18个新发现的常染色体STR基因座,另加入1个CODIS STR（D2S1338）、1个性别基因座Amelogenin和1个Y-STR（DYS391）,通过优化复合扩增反应体系和PCR反应条件,构建五色荧光标记的多重复合扩增荧光检测体系（称SiFaSTR 21plex NC）。3.对构建的SiFaSTR 21plex NC多重复合扩增体系进行灵敏度、种属特异性、稳定性、精确性等法医学评估,并调查纳入STR基因座的群体遗传学参数。结果:1.本研究在人类全基因组范围内筛选到35个相互独立的、符合法医学应用的常染色体STR基因座,并选取其中18个STR基因座成功构建了多重复合扩增体系。2.构建的SiFaSTR 21plex NC复合扩增体系的法医学验证结果:在DNA模板量低至0.125ng时可以获得完整分型,非人源基因组DNA污染的检材不会对人源基因组DNA分型造成干扰,在有抑制剂存在的情况下仍能获得较好的分型结果。因此,该体系具有种属特异性好,灵敏度高,特异性强,适用性广,重复性高等特点。3.构建的SiFaSTR 21plex NC复合扩增体系的群体遗传学结果:18个新发现的常染色体STR基因座在532个无关个体中共观察到182个等位基因;经Bonferroni校正后（p>0.05/18）,STR基因座在检测的人群中均遵循Hardy-Weinberg遗传平衡;平均杂合度达到0.7254;多态性信息含量（除D1S1616、D3S2457、D8S1039外）均大于0.60;平均个体识别概率达到0.8862。二联体累积非父排除率（CPEduo）和三联体累积非父排除率（CPEtrio）分别为1-2.9×10-7和1-1.9×10-8。DYS391基因座在所有男性样本中检测为单一峰,在所有女性样本中均未检测到分型结果,GD值为0.4113。结论:本研究筛选到了 35个适用于法医学应用的补充STR基因座;构建了包含20个STR及1个牙釉质蛋白基因座Amelogenin在内的荧光标记复合扩增体系SiFaSTR 21plex NC,其中18个常染色体STR基因座是新发现的具有高度多态性的遗传标记。筛选的补充STR基因座及构建的检测体系为法医学研究提供了新的检测遗传标记和检测手段,为司法鉴定领域提供了新的技术储备,可以更好地完成亲权鉴定和个体识别。
马佳,郝绍文,赵新艳,戴晓婧,焦海燕[5]（2018）在《宁夏汉族人群19个短串联重复序列基因座遗传多态性》文中指出目的:分析宁夏地区汉族人群19个短串联重复序列（STR）基因座（D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA）的基因频率、期望杂合度、个体鉴别力等法医学参数。方法:收集宁夏籍汉族个体347例为研究对象。用血样卡采集研究对象的外周静脉血,应用GoldeneyeTM DNA（免提取）身份鉴定系统20A对上述19个STR基因座及牙釉基因直接进行复合扩增。采用ABI-3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳法检测19个位点基因座的基因型及等位基因。应用HWE精确检验软件对研究对象的19个STR基因座位点的基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验。采用PowerStats分析软件对STR基因座等位基因及基因型数据进行处理。结果:19个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。19个STR遗传比标记具有高度多态性。宁夏汉族19个STR基因座共检出120个等位基因,共775种基因型,等位基因频率分布在0.001至0.503。19个STR基因座的期望杂合度（He）在0.631～0.905之间,匹配概率（Pm）在0.032～0.186,个体鉴别力（DP）在0.814～0.986,非父排除率（PE）在0.330～0.770,亲权指数在1.360～5.260,多态性信息含量在0.590～0.920。结论:19个STR组成的复合检测系统在宁夏汉族人群中具有高度的多态性和鉴别能力,可用于该群体法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究。
时永胜[6]（2018）在《贵州土家族人群15个STR基因座遗传多态性研究》文中进行了进一步梳理目的:对贵州地区土家族人群的15个STR基因座（CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA）的遗传多态性进行调查,建立本地区的DNA基础数据,为本地区的法医学个体识别、亲权鉴定,以及群体遗传学研究提供基础数据,进一步通过与不同群体的比较,探讨贵州地区土家族与其它群体和民族的遗传关系。方法:1.样本采集和提取:采集贵州地区土家族无关个体血样353例,Chelex-100法提取DNA。2.PCR扩增和电泳分型:应用AmpFISTR?IdentifilerTM荧光标记复合扩增体系扩增15个STR基因座,用ABI Prism 3100型DNA遗传分析仪对扩增产物进行电泳分离,用GeneScan Analysis3.7和Genotyper3.7分型软件对电泳图谱进行等位基因的分型。3.统计分析:采用Modified-Powerstates软件包[1]、Arlequin3.1软件包[2]计算贵州土家族人群15个STR基因座的偶合概率（Match probability,MP）、个人识别率（Discrimination Power,DP）、多态信息含量（Polymorphism Information Content,PIC）、非父排除率（Probability of Exclusion,PE）、亲权指数（Paternity Index,PI）,以及哈温平衡检验（Hardy-Weinberg equilibrium test）和连锁不平衡检验（Linkage disequilibrium test）。采用公式[3]计算累积个人识别率（Total Probability of Discrimination Power,TDP）,TDP=1-（1-PD1）（1-PD2）（1-PD3）……(1-PD15),累积非父排除率（Cumulative Probability of Exclusion,CPE）,CPE=1-（1-PE1）（1-PE2）（1-PE3）……(1-PE15)。本研究群体与其他群体的比较采用Phylip3.695软件包[4]进行群体间的遗传距离的计算、采用MEGA7.0软件包[5]构建系统发生树、采用SPSS16.0软件包[6]进行多维尺度分析（Multidimensional Scaling,MDS）。结果:1.本研究共检出等位基因151个,基因频率分布在0.00140.5227之间,观察杂合度（Heterozygosity Observed,HO）分布在0.62320.8924之间,平均杂合度为0.7783,多态信息含量分布在0.53950.8661之间,个人识别率分布在0.77950.9717之间,非父排除率分布在0.31970.7798之间,累积个人识别率大于0.999999,累积非父排除率大于0.99999。贵州土家族15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡检验和连锁不平衡检验。2.贵州土家族与贵州汉族遗传关系最近（Rst值=0.002287）。结论:1.本研究首次用AmpFISTR?IdentifilerTM试剂盒对贵州地区土家族人群进行了研究,建立了贵州土家族人群15个STR基因座的基础数据。15个STR基因座在贵州土家族人群具有高度的遗传多态性和区分能力,可以应用于该人群法医学个体识别和亲权鉴定及群体遗传关系分析。2.群体遗传关系分析表明,贵州土家族与地理位置越近的群体表现为更近的遗传关系,其中贵州汉族与贵州土家族的遗传关系最近。3.贵州土家族与汉族群体的遗传关系较为接近,并呈现出一定的南北方地理分布差异及连续过渡的特征。4.属于同一语系的民族群体之间遗传关系较近,属于不同语系的民族群体之间遗传关系较远,提示各个民族群体之间可按所属的不同语系进行遗传多态性分群。
邹星[7]（2018）在《重庆地区汉族群体STR基因座遗传多态性及群体遗传结构探究》文中研究指明目的:对重庆地区汉族群体GoldeneyeTM20A扩增试剂盒中的19个常染色体STR基因座（D8S1179,D21S11,D7S820,CSF1PO,D3S1358,TH0l,D13S317,D16S539,D2S1338,D19S433,vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA,D6S1043,Penta D,Penta E及D12S391）进行遗传多态性研究,并评价其法医学有效性,进而为我国DNA数据库的建立提供参考数据。基于早期研究的其他群体遗传多样性数据探讨中国不同群体及全球不同群体间遗传关系。方法:收集671例重庆汉族无关个体血样,用Chelex 100法提取DNA,用GoldeneyeTM20A扩增试剂盒进行PCR扩增,然后基于ABI3130遗传分析仪对其进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID 3.2软件进行DNA分型。采用Modified-powerstate软件计算等位基因频率及法医学参数。利用Arlequin Version 3.5软件进行Hardy-Weinberg equilibrium及连锁不平衡检验。基于早期研究的58个中国群体遗传多样性数据,探究中国范围内59个群体的遗传关系。用MVSP软件进行主成分分析,用Arlequin Version 3.5软件分别计算该59个群体间的Nei’s、Cavalli-Sforza及Reynold’s遗传距离,然后基于不同遗传距离用Mega 7.0软件进行系统发生分析,用SPSS软件进行多维尺度分析。进一步整理检索全球主要群体的遗传多样性数据,基于STR探索全球51个群体之间的群体遗传结构及群体关系。用MVSP软件进行主成分分析,用Arlequin Version 3.5软件计算Reynold’s遗传距离,再用Mega 7.0软件、SPSS软件分别进行群体系统发生及多维尺度分析。结果:GoldeneyeTM20A扩增试剂盒中的19个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡及处于连锁平衡状态。671例重庆汉族无关个体中共检出238个等位基因,等位基因频率分布在0.0007至0.5119范围内,联合个人识别能力及联合非父排除概率分别达到0.9 999 999 999 999999 999 999 895 4及0.99999998387。重庆汉族群体与新疆哈萨克族,维吾尔族群体遗传差异大,而与四川汉族,云贵汉族群体遗传差异小。中国群体不同语系群体存在遗传差异,藏缅语族群体与阿尔泰语系群体各自聚集为簇,中国南方群体与北方群体存在遗传差异,南方群体与北方群体各自聚集为簇。全球群体中来自同一大陆的群体各自聚集为簇,群体间遗传差异较小。结论:GoldeneyeTM20A扩增试剂盒中的19个STR基因座在重庆汉族群体具有高度多态性,适合用于重庆汉族群体法医学中的个人识别及亲权鉴定。中国南方群体与北方群体存在遗传差异,不同语系群体存在遗传差异,藏缅语族群体和阿尔泰语系群体同其它群体间存在显着的遗传结构差异。重庆汉族与少数民族及地理位置相距较远的群体遗传差异大,而与同一民族且地理位置毗邻的群体遗传差异小。全球来自同一大陆的群体间遗传差异较小。群体遗传关系与语言、种族来源及地理位置密切相关。
马秀梓[8]（2018）在《宁夏回族人群15个STR基因座的遗传多态性及应用》文中提出宁夏是少数民族自治区,通过对宁夏地区回族群体进行遗传多样性的研究,能使我国这一多民族国家的民族群体研究资料得到一定程度的丰富,同时对民族群体间遗传结构的探究和宁夏人群起源迁徙路径的探寻有着极为重要的价值。短串联重复序列（STR）,作为一种遗传稳定性较强、多态性较高的DNA遗传标记,扩增片段短,实验效率高,可进行多位点复合扩增,适用于微量检材DNA的检验分析,是进行亲子鉴定、群体遗传学结构研究及个体识别的重要手段。本论文通过对宁夏回族和宁夏汉族人群15个STR基因座的遗传多态性进行调查,应用Identifiler Plus试剂盒检测15个STR基因座（CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA）的基因分型,使用Modified-Powerstates统计软件计算各等位基因分布频率等法医遗传学数据,根据等位基因频率计算结果,应用POPTREE2软件计算不同人群相互间的遗传距离,使用邻接法（Neighbor-Joining method,NJ）绘制不同民族人群的系统进化树。最后一章综述了 15个STR基因座的法医学应用及当前DNA数据库的情况,为后来回族基因座的遗传多态性研究工作者提供理论和实际操作上的帮助。同时为不同人群的基因组学探讨提供一定的遗传学资料。论文的主要实验结果归纳如下:1.通过对宁夏五个地区回族人群血样的检测（大武口区、兴庆区、利通区、同心县、海原县）,每地区200例人口,获取了 15个基因座的遗传多态性资料,其中:大武口回族共检出178个等位基因、463种基因型,兴庆区回族共检出143个等位基因、427种基因型,利通区回族共检出151个等位基因、435种基因型,同心县回族共检出136个等位基因、467种基因型,海原县回族共检出151个等位基因、450种基因型。各基因型频率分布均符合哈迪-温伯格定律（Hardy-Weinberg）。分别统计出了各地回族群体不同基因座的H、Pm、DP、PIC及PE值。TDP代表累计个体识别率,CEP代表累计非父排除率,其中:大武口的TDP为0.999 999 999 999 999 98569、CEP 为 0.999 999665,兴庆区的 TDP 为0.999 999 999 999 999 98915、CEP 为 0.999 997735,利通区的 TDP 为0.999 999 999 999 999 97447、CEP 为 0.999 999204,同心县的 TDP 为0.999 999 999 999 999 98323、CEP 为 0.999 998017,海原县的 TDP 为0.999 999 999 999 999 98870、CEP 为 0.999 997070,数据结果显示,论文中这15个STR基因座的鉴别能力均较好。研究结果提示,在15个STR 位点中,除CSF1PO、TH01、D5S818、TPOX、D3S1358 5 个位点外,其余10个位点在五个地区回族群体中的遗传多态性均较高。从遗传距离上看,兴庆区与利通区回族群体间的遗传距离最近（0.007）,大武口区与同心县回族群体间的遗传距离最远（0.015）。通过绘制系统进化树,结果显示大武口与兴庆区回族群体首先聚成一支,再与利通区回族群体聚为一支,同心县与海原县回族群体聚成一支,最终汇合在一起。提示在五个地区回族群体中,同心县和海原县回族群体来源于一支,大武口和兴庆区回族群体来源于一支。2.通过对宁夏回族人群和汉族人群血样的检测,每个民族598例人口,其中宁夏回族检出194个等位基因、615种基因型,宁夏汉族检出180个等位基因、588种基因型。15个STR基因座的基因频率分布在0.001～0.524之间（宁夏回族）,0.001·0.523之间（宁夏汉族）,各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。宁夏回族TDP为0.999999 999 999 999 99647、宁夏汉族 TDP 为 0.999 999 999 999 999 96947;宁夏回族CEP为0.999 998244、宁夏汉族CEP为0.999 997664。研究结果提示,在15个STR位点中,除CSF1PO、TH01、D3S1358、TPOX 4个位点外,宁夏回族人群和宁夏汉族人群中的其余11个位点的遗传多态性均较高。运用软件计算出宁夏回族、宁夏汉族、东北蒙古族、甘肃蒙古族、青海蒙古族、内蒙蒙古族、外蒙蒙古族七个群体间的遗传距离。宁夏回族与宁夏汉族之间、内蒙蒙古族与外蒙蒙古族人群间的遗传距离最近（0.014）,甘肃蒙古族与东北蒙古族人群间的遗传距离最远（0.302）。进一步绘制系统进化树,结果显示宁夏回族与宁夏汉族群体首先聚成一支,再与内蒙蒙古族群体聚为一支,青海蒙古族与东北蒙古族聚为一支,与宁夏和内蒙汇合在一起,再与外蒙古、甘肃蒙古族最终汇合。提示宁夏与内蒙蒙古族、外蒙蒙古族、青海蒙古族群体间的关系较近,与东北蒙古族、甘肃蒙古族的关系较远。3.计算宁夏回族与国内其他7个地区回族人口间的遗传距离（甘肃回族、甘肃临夏回族、甘肃平凉回族、广西回族、河北沧州回族、辽宁回族、青海回族）,同时绘制系统进化树,结果提示:宁夏回族与甘肃临夏回族、河北沧州回族、辽宁回族之间的亲缘关系较为密切（0.005、0.006、0.007）,其次甘肃临夏回族与河北沧州回族、辽宁回族的亲缘关系较为密切（0.006）,河北沧州回族与辽宁回族的亲缘关系也较近（0.007）,宁夏回族与甘肃回族的亲缘关系较远（0.127）。聚类时七个地区的回族聚集在一起,与甘肃回族最终汇合。4.计算宁夏回族、宁夏汉族与国内15个其他民族的遗传距离（东乡族、撒拉族、哈萨克族、维吾尔族、广东汉族、河南汉族、裕固族、壮族、彝族、白族、佤族、傣族、哈尼族、黎族）,绘制系统进化树,结果提示:宁夏回族与宁夏汉族、东乡族、撒拉族之间的亲缘关系较为密切（0.005、0.009、0.008）,其次宁夏汉族与撒拉族、广东汉族的亲缘关系较为密切（0.008、0.008）,东乡族与撒拉族的亲缘关系也较近（0.011）,广东汉族与彝族、哈尼族的亲缘关系较远（0.012、0.012）,彝族与哈尼族的亲缘关系较远（0.013）。聚类时东乡族与维吾尔族聚为一支,再与宁夏回族聚为一支,裕固族与藏族聚为一支,再与撒拉族聚为一支,然后与彝族聚类,两支聚集在一起,与宁夏汉族聚集,河南汉族与哈萨克聚后与白族聚为一支,两支聚合后,与佤族、哈尼族聚合,壮族、傣族和黎族聚为一支,最终十六个民族聚集在一起,与广东汉族最终汇合。5.计算宁夏回族与国外11个地区不同人群间的遗传距离（泰国、日本、白俄罗斯、巴勒斯坦、马来西亚、韩国、印度、澳大利亚、非洲、马耳他、波美拉尼亚）,绘制系统进化树,结果提示:宁夏回族与泰国、日本、韩国之间的亲缘关系较为密切（0.013、0.011、0.013）,与印度关系最远（0.127）,泰国与日本、马来西亚、韩国关系较为密切（0.014、0.022、0.020）,日本与韩国亲缘关系较近（0.012）,巴勒斯坦与澳大利亚关系较近（0.022）。聚类时宁夏回族与韩国聚为一支,再与日本相聚,泰国与马来西亚聚为一支,再与宁夏回族、韩国、日本相聚;白俄罗斯与波美拉尼亚聚类,再与澳大利亚聚集,与马耳他聚集,与巴勒斯坦聚集,最后与非洲聚为一支;两支聚合后,与印度最终汇合。6.地理隔离因素大于地理距离的影响;中国南北民族群体之间具有显着的遗传差异;全球不同州人群间具有显着的遗传差异;宗教信仰影响民族间的基因交流;相同语系民族间的遗传关系较近;地理的分布和历史资料呈现出的关系与民族群体间的遗传关系吻合;中国人类起源于非洲的问题得到印证。
马昊源[9]（2018）在《中国四个少数民族14个STR位点的遗传多态性和遗传关系的研究》文中研究指明目的短串联重复序列（STR）是广泛存在于人类基因组中的多态性遗传标记系统,目前广泛应用于法庭科学中的个体识别和亲缘鉴定鉴定,同时在人类学、生命科学和医疗领域中也有大量应用。对我国的四个少数民族（福建畲族、新疆锡伯族、广西壮族和西藏藏族）进行了群体遗传学调查,对14个STR位点的遗传多态性和遗传关系进行研究,获取遗传学数据,可用于丰富中华民族基因数据库,也可支撑法庭科学中个体识别和亲缘鉴定应用,其累积个体识别能力和累积非父排除率可作为法庭科学概率判断的依据。方法应用国产试剂盒DNA typer15,对我国的四个少数民族（福建畲族、新疆锡伯族、广西壮族和西藏藏族）进行了群体遗传学调查,获得了D6S1043、D21S11、D7S820、CSFl P0、D2S1338、D3S1358、D13S317、D8S1179、D16S539、Penta E、D5S818、v WA、D18S51、FGA及Amel位点的等位基因频率分布数据。结果多数STR位点的杂合度>0.9,个体识别力>0.7,非父排除率>0.5,多态性信息、含量>0.7,属于高鉴别能力位点;14个STR位点在四个民族中的累积个体识别力均达到小数点后15个以上9的数量级,累积非父排除率达到小数点后5个以上9的数量级。利用本实验结果和文献报道的其它民族、种族的数据计算了10个群体之间的遗传相似指数和遗传距离,通过专业软件绘制了系统树,分析结果表明畲族和壮族,锡伯族和维吾尔族遗传距离近,分别聚类,后者再依次与藏族、蒙古族聚类,最后共聚为一类,即蒙古人种;巴西人与西班牙人聚为一类后与意大利人聚类,即高加索人种。结论实验证明上述STR位点在畲族、锡伯族、壮族、藏族中有较好的分布,适合法庭科学中个体识别和亲缘鉴定应用,其累积个体识别能力和累积非父排除率可作为法庭科学概率判断的依据。
王文菲,吕自力,张勇,钟明霞,贾馨怡,曾昭书[10]（2017）在《新疆哈萨克族15个常染色体STR位点检测及40个中国人群遗传关系》文中研究说明目的:对新疆哈萨克族进行群体遗传学数据调查,并将其结果用于40个中国人群间的遗传距离和遗传关系分析。方法:检测新疆哈萨克族人群血样中15个常染色体STR位点;收集公开发表的中国多省份、多民族、多人群相应的15个常染色体STR频率数据,以Phylip 3.69及Arlequin 3.5统计软件包计算40个族群之间的Nei’s遗传距离（Rst值）,并以Neighbor-Joining法构建40个族群之间的系统发生树。结果:在新疆哈萨克族中,除TPOX以外,其他14个STR的He、PIC均在0.7以上。全部40个人群之间的Rst均值为0.055 1,其中18个汉族人群之间的Rst均值为0.044 9,22个少数民族间的Rst均值为0.057 6。从系统发生树中发现汉族分支多且愈来愈多样化,我国境内一些距离稍远的少数民族之间有一定的聚合。结论:法医学常用的15个常染色体STR在新疆哈萨克族中具有高度遗传多态性。
二、D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析（论文提纲范文）
（1）延边地区朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文缩略词注释表 |
| 第一章 前言 |
| 1.1 遗传标记在法医学中的应用及进展 |
| 1.2 常染色体STR基因座 |
| 1.3 DNA分型的研究与应用 |
| 1.4 PoWERPLEx21系统 |
| 1.5 研究目的与意义 |
| 第二章 材料与方法 |
| 2.1 材料 |
| 2.2 实验方法 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 延边朝鲜族人群20个常染色体STR基因座等位基因频率分布 |
| 3.2 延边朝鲜族20个常染色体STR基因座基因型分布及H-W平衡检验 |
| 3.3 延边朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传学参数 |
| 3.4 延边朝鲜族和其他民族间的遗传比较 |
| 第四章 讨论 |
| 4.1 延边朝鲜族20个常染色体STR基因座的遗传多态性 |
| 4.2 延边朝鲜族人群与其他人群的遗传差异 |
| 第五章 结论 |
| 附表及附图 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（2）贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析（论文提纲范文）
| 中英缩略词对照表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
| 附表 |
（3）河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 试验材料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 样本采集 |
| 1.2.2 DNA提取 |
| 1.2.3 PCR扩增 |
| 1.2.4 PCR扩增产物检测和基因分型 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 常染色体STR位点的等位基因及等位基因频率分布 |
| 2.2 常染色体STR位点的群体遗传学指标 |
| 2.3 累计个体识别率和累计非父排除率 |
| 3 讨论 |
（4）STR基因座复合扩增体系的构建及其法医学应用研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 引言 |
| 第一部分 常染色体补充STR基因座的筛选 |
| 1 材料 |
| 1.1 DNA样本 |
| 1.2 主要仪器 |
| 1.3 主要试剂 |
| 2 方法 |
| 2.1 基于数据库筛选补充STR的原则及流程 |
| 2.2 基于QIAxcel分析仪筛选补充STR |
| 3 结果 |
| 3.1 补充STR基因座筛选流程 |
| 3.2 单个基因座引物设计的结果 |
| 3.3 候选基因座多态性筛选的结果 |
| 4 结论 |
| 第二部分 补充STR基因座复合荧光扩增体系的构建 |
| 1. 材料 |
| 1.1 实验样本 |
| 1.2 主要仪器 |
| 1.3 主要试剂 |
| 2 方法 |
| 2.1 CODIS基因座及其他位点选择 |
| 2.2 引物设计和优化 |
| 2.3 复合扩增体系的构建 |
| 3 结果 |
| 3.1 引物设计和优化结果 |
| 3.2 单个基因座扩增结果与分析 |
| 3.3 单色复合扩增结果与分析 |
| 3.4 SiFaSTR 21-plex NC复合扩增结果分析 |
| 3.5 5Dye光谱校正文件建立和分子量内标的检测 |
| 3.6 等位基因分型标准品的制备和等位基因的命名 |
| 4. 结论 |
| 第三部分 补充STR基因座复合扩增体系的验证及其法医学应用研究 |
| 1 样本 |
| 2 方法 |
| 2.1 DNA提取 |
| 2.2 复合扩增和毛细管电泳检测 |
| 2.3 种属特异性研究 |
| 2.4 灵敏度研究 |
| 2.5 抗抑制性研究 |
| 2.6 混合样本研究 |
| 2.7 精确性研究 |
| 2.8 Stutter研究 |
| 2.9 数据统计和分析 |
| 2.10 质量控制 |
| 3. 结果和讨论 |
| 3.1 种属特异性研究 |
| 3.2 灵敏度研究 |
| 3.3 抗抑制剂研究 |
| 3.4 混合样本研究 |
| 3.5 精确性和重复性研究 |
| 3.6 案件类型样本检测 |
| 3.7 Stutter分析 |
| 3.8 均衡性分析 |
| 3.9 PCR条件研究 |
| 3.10 群体遗传学参数调查 |
| 3.11 系统效能的比较 |
| 4 结论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 STR遗传标记在法医学的研究进展与展望 |
| 参考文献 |
| 中英文对照缩略词表 |
| 攻读硕士学位期间公开发表的论文 |
| 攻读硕士学位期间参与的科研项目 |
| 致谢 |
（5）宁夏汉族人群19个短串联重复序列基因座遗传多态性（论文提纲范文）
| 1 材料和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 DNA提取及扩增 |
| 1.3 扩增产物电泳及检测 |
| 1.4 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 19个STR基因座PCR扩增和测序 |
| 2.2 Hardy-Weinberg平衡检验 |
| 2.3 宁夏地区汉族人群19个STR基因座等位基因频率分布 |
| 2.4 宁夏地区汉族人群的19个STR基因座的法医参数 |
| 3 讨论 |
（6）贵州土家族人群15个STR基因座遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 中文摘要 英文摘要 前言 材料与方法 结果 讨论 结论 参考文献 综述 |
| Y-STR在法医学中的若干应用 参考文献 致谢 作者简介 |
（7）重庆地区汉族群体STR基因座遗传多态性及群体遗传结构探究（论文提纲范文）
| 英汉缩略语名词对照 中文摘要 英文摘要 前言 第一部分 |
| 重庆地区汉族群体STR遗传多态性分析 1 |
| 材料与方法 2 |
| 结果 3 |
| 讨论 第二部分 |
| 中国及全球不同群体遗传结构探究 1 |
| 材料与方法 2 |
| 结果 3 |
| 讨论 全文总结 参考文献 文献综述 参考文献 致谢 攻读硕士期间发表的学术文章 |
（8）宁夏回族人群15个STR基因座的遗传多态性及应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 前言 |
| 1.2 STR遗传标记 |
| 1.3 STR的应用 |
| 1.4 STR在群体遗传学中的应用 |
| 1.5 宁夏回族族群的起源 |
| 1.6 选题依据与研究内容 |
| 第二章 宁夏五个地区回族人群15个STR基因座的遗传多态性 |
| 2.1 实验材料、仪器和方法 |
| 2.1.1 实验样本 |
| 2.1.2 实验试剂 |
| 2.1.3 实验仪器 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 样本的采集 |
| 2.2.2 DNA的提取 |
| 2.2.3 PCR扩增 |
| 2.2.4 电泳 |
| 2.2.5 测序 |
| 2.2.6 统计学计算 |
| 2.2.7 构建系统进化树 |
| 2.3 实验结果 |
| 2.3.1 五个地区回族15个SIR基因座等位基因频率分布 |
| 2.3.2 五个地区回族各基因座的群体遗传学参数 |
| 2.3.3 五个地区回族的遗传距离和系统进化树 |
| 2.4 分析与讨论 |
| 2.4.1 五个地区回族15个SIR基因座的法医学应用分析 |
| 2.4.2 五个地区回族STR遗传结构特点及差异 |
| 2.4.3 群体遗传学分析方法的选择 |
| 2.4.4 从分子遗传学角度讨论五个地区的族源关系 |
| 2.5 结论 |
| 第三章 宁夏回族和汉族人群15个SIR基因座的遗传多态性 |
| 3.1 实验材料、仪器和方法 |
| 3.1.1 实验样本 |
| 3.1.2 实验试剂 |
| 3.1.3 实验仪器 |
| 3.2 实验方法 |
| 3.2.1 样本的采集 |
| 3.2.2 DNA的提取 |
| 3.2.3 PCR扩增 |
| 3.2.4 电泳 |
| 3.2.5 测序 |
| 3.2.6 统计学计算 |
| 3.2.7 构建系统进化树 |
| 3.3 实验结果 |
| 3.3.1 宁夏回族和汉族人群15个STR基因座等位基因频率分布 |
| 3.3.2 宁夏回族和汉族人群15个STR基因座的群体遗传学参数 |
| 3.3.3 宁夏回族、宁夏汉族和蒙古族人群的遗传距离和系统进化树 |
| 3.4 分析与讨论 |
| 3.4.1 宁夏回族和汉族人群15个STR基因座的应用分析 |
| 3.4.2 宁夏回族和汉族人群STR遗传结构特点及差异 |
| 3.4.3 群体遗传学分析方法的选择 |
| 3.4.4 从分子遗传学角度讨论宁夏回族、宁夏汉族和蒙古族的族源关系 |
| 3.5 结论 |
| 第四章 不同民族地区与宁夏回族人群遗传关系的探讨 |
| 4.1 宁夏回族与国内其他地区回族的遗传关系 |
| 4.1.1 实验样本 |
| 4.1.2 实验方法 |
| 4.1.3 实验结果 |
| 4.1.4 分析与讨论 |
| 4.2 宁夏回族与国内其他民族的遗传关系 |
| 4.2.1 实验样本 |
| 4.2.2 实验方法 |
| 4.2.3 实验结果 |
| 4.2.4 分析与讨论 |
| 4.3 宁夏回族与国外不同地区人种的遗传关系 |
| 4.3.1 实验样本 |
| 4.3.2 实验方法 |
| 4.3.3 实验结果 |
| 4.3.4 分析与讨论 |
| 4.4 结论 |
| 第五章 15个STR基因座的法医学应用及DNA数据库概述 |
| 5.1 15个STR基因座的法医学应用 |
| 5.1.1 实验材料 |
| 5.1.2 实验方法 |
| 5.1.3 案例 |
| 5.1.4 讨论 |
| 5.2 DNA数据库概述 |
| 第六章 结束语 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读博士学位期间研究成果 |
（9）中国四个少数民族14个STR位点的遗传多态性和遗传关系的研究（论文提纲范文）
| 摘要 abstract 英文缩略表 引言 第1章 研究方案 |
| 1.1 研究目标 |
| 1.2 研究内容 |
| 1.3 关键问题与预期创新点 |
| 1.3.1 关键问题 |
| 1.3.2 预期创新点 |
| 1.4 关键问题与预期创新点 |
| 1.4.1 技术路线 |
| 1.4.2 研究方案 第2章 实验研究 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.2 试剂 |
| 2.3 仪器设备 |
| 2.4 实验步骤 |
| 2.4.1 Chelex-100法提取DNA |
| 2.4.2 复合PCR扩增DNA |
| 2.4.3 STR检测与分型 |
| 2.5 结果 |
| 2.5.1 STR基因座的选择 |
| 2.5.2 14个STR位点在四个民族中的等位基因频率分布 |
| 2.5.3 四个民族中14个STR基因座的法医学统计结果 |
| 2.5.4 与其它民族、种族的遗传距离 |
| 2.6 讨论 |
| 2.6.1 不同民族等位基因分布及特点 |
| 2.6.2 14个STR位点在4个少数民族中的多态性以及法庭科学应用价值 |
| 2.6.3 遗传距离与系统树 |
| 参考文献 第3章 综述 |
| 3.1 短串联重复序列多态性 |
| 3.1.1 STR概述 |
| 3.2 STR的分子生物学研究 |
| 3.2.1 STR多态性产生的机制 |
| 3.2.2 STR的功能 |
| 3.2.3 STR的命名原则 |
| 3.2.4 STR的位点的获得 |
| 3.3 STR的检测方法研究 |
| 3.4 STR的应用 |
| 参考文献 结论 附录 A文献中六个群体8个STR位点的等位基因频率分布表 附录 B绘制系统树所用SAS程序 |
| 1、最大距离法 |
| 2、类平均法 |
| 3、离均差平方和法 致谢 导师简介 作者简介 学位论文数据集 |
（10）新疆哈萨克族15个常染色体STR位点检测及40个中国人群遗传关系（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 新疆哈萨克族数据来源 |
| 1.2 其他人群数据来源 |
| 1.3 STR扩增及分型 |
| 1.4 遗传距离分析及系统进化树构建 |
| 2 结果 |
| 2.1 新疆哈萨克族个体的15个常染色体STR的基因多态性 |
| 2.2 遗传距离分析及系统进化树 |
| 3 讨论 |
四、D16S539等5个短串联重复序列基因座遗传多态性分析（论文参考文献）
- [1]延边地区朝鲜族人群20个常染色体STR基因座的遗传多态性研究[D]. 李雁达. 延边大学, 2020(05)
- [2]贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析[D]. 高红艳. 遵义医科大学, 2020
- [3]河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析[J]. 王海丽,张静,钱文莉. 生物医学工程与临床, 2019(06)
- [4]STR基因座复合扩增体系的构建及其法医学应用研究[D]. 张家硕. 苏州大学, 2019(02)
- [5]宁夏汉族人群19个短串联重复序列基因座遗传多态性[J]. 马佳,郝绍文,赵新艳,戴晓婧,焦海燕. 解剖学杂志, 2018(06)
- [6]贵州土家族人群15个STR基因座遗传多态性研究[D]. 时永胜. 遵义医学院, 2018(11)
- [7]重庆地区汉族群体STR基因座遗传多态性及群体遗传结构探究[D]. 邹星. 重庆医科大学, 2018(12)
- [8]宁夏回族人群15个STR基因座的遗传多态性及应用[D]. 马秀梓. 陕西师范大学, 2018(12)
- [9]中国四个少数民族14个STR位点的遗传多态性和遗传关系的研究[D]. 马昊源. 华北理工大学, 2018(01)
- [10]新疆哈萨克族15个常染色体STR位点检测及40个中国人群遗传关系[J]. 王文菲,吕自力,张勇,钟明霞,贾馨怡,曾昭书. 郑州大学学报(医学版), 2017(03)