一、B超诊断胎儿海豹样畸形1例（论文文献综述）
支秀芳[1]（2020）在《非对称性联体双胎5例病例报道并文献复习》文中认为目的回顾2008年3月17日至2017年3月24日就诊于天津市儿童医院的5例非对称性联体双胎病例,复习国内外中英文相关文献,分析总结非对称性联体双胎的一般情况、临床表现、诊断、治疗过程、预后等临床特征,提高对该病的认识。方法搜集2008年3月17日至2017年3月24日就诊于天津市儿童医院的5例非对称性联体双胎病例的病历资料,同时检索中国知网、万方数据库收集中文报道病例、通过检索Pub Med数据库收集英文报道病例,回顾从1998年1月1日至2019年12月31日国内外中、英文报道的非对称性联体双胎病例,汇总并总结该病的一般情况、临床表现、诊断、治疗和预后。结果就诊于天津市儿童医院的5例病例中,4例患者为男性,1例为女性。2例寄生于腹部,2例寄生于脊柱,1例为胎中胎。5例患者中其中1例为弃婴,其余4例中,仅1例（胎中胎）于母亲孕25周时于产前超声检查中诊断,余均于生后发现。5例患者均接受了分离手术,手术时患儿年龄为9天-6月,5例患儿均通过一期手术成功分离寄生胎。5例患者切除寄生胎全部送检病理,病理结果均证实为非对称性联体双胎。术后恢复中,除1例伤口发生感染积极对症处理后恢复外,其余均恢复顺利,术后随访均恢复顺利,情况良好。非对称性联体双胎分为外生性寄生胎和内生性寄生胎,中文外生性寄生胎的报道病例共18例,加上本文报道的外生性寄生胎4例,共22例,英文外生性寄生胎共83例,中英文报道的外生性寄生胎合计105例。中文内生性寄生胎的报道病例共73例,加上本文报道的内生性寄生胎1例,共74例,英文内生性寄生胎报道病例共126例,中英文报道的内生性寄生胎合计200例。文献复习中,非对称性联体双胎国外报道病例最多的国家是印度。非对称性联体双胎中男性较女性占优势,外生性寄生胎寄生部位最常见的是腹部和脊柱,寄生胎最常见的血液供应来源于镰状韧带血管,最常见的主胎合并畸形为腹壁相关畸形,尤其是脐膨出。外生性寄生胎中寄生胎最常见结构为肢体,其次为会阴部和外生殖器。绝大部分接受分离手术治疗,17例术后恢复不畅,12例随访中遗留不同程度的畸形或异常。内生性寄生胎最常见寄生部位为腹膜后,寄生胎最常见的血液供应来源于主动脉和肠系膜血管,主胎合并畸形较少见。寄生胎数量多为1个,最常见结构为肢体。内生性寄生胎大多数接受手术治疗,1例术中死亡,13例术后恢复不畅,4例随访中遗留不同程度畸形。结论1.非对称性联体双胎非常罕见,分为外生性寄生胎和内生性寄生胎,男性占优势,内生性寄生胎较外生性寄生胎多见。2.孕期超声检查无创、安全、可重复操作,是目前诊断非对称性联体双胎的主要方法,早期发现双胎畸形对优生优育及孕母健康非常重要,临床要提高对孕早期非对称性联体双胎不同类型超声表现的认识。3.术前完善CT、MRI等检查辅助了解联体双胎之间连接部位的局部解剖并提示两者之间的血管沟通情况,对手术方案的设计至关重要。4.较对称性联体双胎而言,非对称性联体双胎主胎合并畸形较少,双胎间器官融合较少见且更轻微。最常见合并畸形为包括脐膨出在内的腹壁发育畸形,其次为心血管系统畸形。5.非对称性联体双胎一经发现必须手术分离寄生胎,最佳分离时间为生后1周到1岁。若出现危及主胎生命的情况,如主胎呼吸窘迫、肠坏死、寄生胎活动性出血等,需要紧急手术治疗。寄生胎最常见的结构为肢体,其血供来源方面,外生性寄生胎最常见的为镰状韧带血管,内生性寄生胎为主动脉。6.非对称性联体双胎预后与双胎之间连接范围、器官融合程度、主胎并发畸形有关,一般成功施行分离手术后,预后良好。但亦有术后恶性复发病例报道,仍需定期随访。7.非对称性联体双胎的治疗涉及多学科、多领域知识,需要组建多学科团队共同诊疗。
张亚芳[2]（2020）在《284例妊娠中期胎儿单发畸形的影响因素分析和对应分析》文中进行了进一步梳理目的:了解妊娠小于28周的胎儿单发畸形的人口学特征,疾病顺位,并探究胎儿畸形的影响因素以及畸形类型与地域之间的关系,为出生缺陷的防治提供建议。方法:选择2016年至2018年妊娠28周前产前检查发现胎儿单发畸形并住院引产的病例284例（畸形组）为研究对象,另收集同期因未婚或意外怀孕等原因引产的均未发现畸形的病例156例（非畸形组）作为对照。利用住院号通过电子病例系统检索住院病例,搜集两组人口学特征（包括母亲生育年龄、家庭常住地等）、畸形类型、孕期情况（包括孕期有无阴道出血、有无感冒、有无发烧等）等信息,之后采用excel2019建立数据库。数据的描述和分析采用spss21.0统计软件。计量资料统计学描述采用均数和标准差,计数资料采用频数和构成比。单因素分析采用卡方检验。单因素分析中差异有统计学意义的因素纳入多因素logistic回归,采用逐步回归向前回归法探讨胎儿畸形的影响因素。以P<0.05为差异具有统计学意义。采用对应分析探究畸形类型与地域之间的关系。将太原、吕梁、忻州等8个家庭常住地作为行变量,胎儿先天性心脏病、唇裂伴或不伴腭裂等6种畸形类型作为列变量,采用spss21.0建立数据库做对应分析。结果:1.单发畸形前三顺位依次是先天性心脏畸形（24.7%）、神经系统畸形和唇裂伴或不伴腭裂（23.2%）,染色体异常（14.8%）。2.单因素分析显示两组在母亲年龄（?2=33.611,P<0.001）、家庭常住地（?2=19.611,P<0.001）、胎龄(（?2=126.539,P<0.001）、胎儿性别（?2=33.339,P<0.001）、有无阴道出血（?2=4.622,P<0.05）、微生物感染（?2=4.238,P<0.05）、以及不良妊娠结局史（?2=22.919,P<0.001）之间差异具有统计学意义。孕期感冒、发烧、用药、有无合并症与胎儿畸形的发生无关,差异无统计学意义。3.多因素分析发现以母亲年龄≤25岁为对照,母亲生育年龄在26岁29岁（OR=0.669,95%CI:0.3371.329）、30岁34岁（OR=2.863,95%CI:1.3985.863）、≥35岁（OR=1.563,95%CI:0.7703.173）是胎儿畸形的危险因素,常住地为农村（OR=0.401,95%CI:0.2450.654）、微生物感染（OR=1.997,95%CI:1.2203.271）、不良妊娠结局史（OR=6.027,95%CI:2.47514.678）为胎儿畸形的危险因素。4.对应分析结果显示行变量常住地与列变量畸形类型存在相关关系（?2=52.590,P<0.05,df=35）。第一维度解释了信息总量的44.1%,第二维度解释了信息总量的35.2%。前两个维度总共解释了信息总量的79.3%,携带了大部分的信息,因此可以使用二维空间进行分析。对应分析图中可以看出常住地为太原的与先天性心脏畸形、唇裂伴或不伴腭裂、染色体畸形联系较紧密,常住地为忻州的与神经系统畸形联系较紧密,常住地为吕梁的与神经系统畸形和唇裂伴或不伴腭裂联系较紧密。结论:妊娠小于28周单发畸形的疾病顺位与围产儿出生缺陷的疾病顺位类似,先天性心脏病、唇裂伴或不伴腭裂、神经系统畸形、染色体异常是常见的畸形。母亲高生育年龄、居住在农村、微生物感染和有不良妊娠结局史是胎儿畸形的危险因素;家庭常住地与畸形类型之间存在一定的关联。
张鑫悦[3]（2019）在《孕早中期胎儿肢体短小病因分析及胎儿软骨发育不全无创检测》文中认为第一部分:全外显子组测序用于妊娠早中期严重肢体短小胎儿的病因分析目的:使用全外显子组测序（WES）为妊娠早、中期严重肢体短小胎儿查找致病原因。方法:收集2016年9月至2018年6月解放军总医院第一医学中心收治的妊娠早、中期严重四肢短小胎儿共14例。14例孕妇知情同意后均行引产术,其中6例同时取羊水行染色体核型分析;引产后取胎儿组织提取基因组DNA,采用三人家系（Trios）分析模式,行全基因组拷贝数变异（CNV）检测和WES,并对WES检测到的可疑致病位点行Sanger测序验证。结果:行染色体核型分析的6例胎儿核型未见异常;14例胎儿CNV检测均未见变异。14例胎儿的WES结果示,11例胎儿发现致病或可能致病的调控骨骼系统发育的关键基因突变,包括 COL2A1、FGFR3、COL1A1、COL1A2、DYNC2LI1、TRIP11等;余3例未发现疾病相关性较高的基因变异。WES对妊娠早、中期严重四肢短小胎儿诊断的阳性率为78.6%（11/14）。结论:①孕早中期胎儿严重股骨短小多为单基因遗传病。②应用WES家系模式诊断阳性率高,可为大部分病例查明致病原因。第二部分:运用ddPCR技术进行软骨发育不全无创产前筛查的初步研究目的:探讨微滴式数字PCR无创筛查胎儿软骨发育不全的可行性。方法:胎儿罹患ACH风险较高的孕妇纳入本研究。羊膜腔穿刺取10ml羊水行Sanger测序检测FGFR3 c.1138位点,如未发现突变则进一步行SNP-array检测染色体微缺失微重复。羊穿前抽取孕妇外周静脉血10ml提取血浆游离DNA。另外,制备模拟胎儿FGFR3 c.1138 G>A突变的孕妇游离DNA样本,胎儿DNA突变频率为50%,25%,12%,6%,3%,1.5%,1%和0.4%,探索ddPCR反应条件及检测探针的稳定性。用ddPCR技术对胎儿罹患ACH高风险的孕妇血浆游离DNA样本检测FGFR3 c.1138 G>A位点,检测结果与羊水Sanger测序及妊娠结局比对,计算其灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值,评估ddPCR对临床样本无创检测的效能,探讨其临床应用的可行性。结果:ddPCR对设定的不同胎儿DNA浓度的模拟样本FGFR3 c.1138G>A突变检出率均为100%,阴性和空白对照未检出。42例胎儿罹患ACH高风险的孕妇,共34例接受了羊膜腔穿刺,经Sanger测序共发现11例为FGFR3 c.1138G>A突变,确诊为胎儿为软骨发育不全,23例未发现携带FGFR3 c.1138G>A突变,其余8例未穿刺的病例新生儿随访排除了 ACH。42例孕妇血浆行单盲法ddPCR检测,检出11例有FGFR3 c.1138G>A突变,31例为野生型,与羊水测序结果及妊娠结局一致。ddPCR检测灵敏度为100%（95%CI:71.5%～100%）,特异度为 100%（95%CI:88.8%～100%）,阳性预测值为 100%（95%CI:71.5%～100%）,阴性预测值为 100%（95%CI:88.8%～100%）。结论:ddPCR检测母血游离DNA可以准确的检出胎儿ACHFGFR3 c.1138 G>A的特异性和灵敏性均达100%,检测出胎儿FGFR3 c.1138G>A突变,可有望用于孕早期胎儿软骨发育不全的无创产前筛查。
黎国顺[4]（2019）在《海豹肢畸形产前超声诊断分析》文中研究表明目的:海豹肢畸形产前超声诊断个案病例分析。方法 :对我院2017年7月接诊的1例海豹肢畸形胎儿实施产前超声诊断,并总结其超声检查声像图表现及畸形特征。结果 :经产前超声诊断后行引产处理,引产一死胎,结合产前超声诊断、尸检外观检查、引产胎儿X线片检查,能够证实该胎儿病例为双上肢完全性海豹肢、双下肢不完全性海豹肢畸形。结论 :产前系统筛查在海豹肢畸形诊断工作中起到相当重要的临床意义,使用连续顺序追踪超声法有助于产前准确检出海豹肢畸形。
李丹,陶玮,陈鸿雁[5]（2018）在《二例海豹儿产前超声诊断及文献复习》文中研究说明目的探讨出生缺陷的影响因素及海豹肢畸形的超声影像产前诊断特征。方法对2例孕妇畸形儿进行超声影像产前检查和引产后胎儿X线检查证实为海豹肢畸形。以"海豹儿"为关键词,由万方数据库2006年～2017年进行文献检索,对2例病例结合相关文献进行复习。结果采用连续顺序追踪超声扫描法产前诊断完全海豹肢畸形1例,累及1个肢体1例。在数据库中共检索10篇文献,共19例海豹肢畸形,部分型海豹肢畸形14例（14/19）,完全型海豹肢畸形3例（3/19）,未分型2例（2/19）。结论运用超声影像产前检查,可以预防海豹肢畸形出生缺陷的发生,海豹肢畸形的发生与遗传因素、病毒感染、化学因素、物理因素和生物因素有关。
尹双飞[6]（2017）在《产前超声对孕14周内胎儿肢体畸形的诊断价值》文中研究说明目的:探讨产前超声对孕14周内胎儿肢体畸形的诊断价值。方法:选取2013年5月至2015年5月行孕期检查的1 970例早孕期孕妇,在孕14周和孕24周对入选孕妇各进行1次产前超声检查,2次检查均对胎儿肢体的形态、结构、姿势及运动等进行连续顺序追踪超声法观察,对分娩后新生儿进行定期随访,对于引产后胎儿的尸体进行尸检。结果:所有胎儿肢体超声声像图均清晰满意。早孕期检测出肢体异常的胎儿共20例,漏诊肢体畸形胎儿9例,被误诊为先天性马蹄内翻足胎儿1例,早孕期对胎儿实施超声检查的肢体畸形检出率为68.9%（20/29）;中孕期再次检出胎儿肢体畸形6例,修正早孕期误诊1例。2次超声检查对胎儿肢体畸形检出率为89.7%（26/29）。在早孕期检出的肢体畸形胎儿中有3例合并有鼻骨缺失,有3例合并有颈部水囊瘤。且仅37.9%（11/29）胎儿伴有颈项透明层值增厚和静脉导管血流频谱的改变。结论:大部分严重的胎儿肢体畸形均可使用超声检查及时诊断出,从而对畸形胎儿作出正确有效的宫内治疗或引产。
于化庆[7]（2017）在《浅析16排螺旋CT在卵巢肿瘤诊断中的应用价值》文中研究说明目的探讨16排螺旋CT在卵巢肿瘤诊断中的临床价值。方法回顾性分析我院2014年1月-2016年1月经手术病理检查证实的58例卵巢肿瘤患者的病历资料,均进行16排螺旋CT检查,分析其影像学特点。结果 58例卵巢肿瘤患者中,经术后病理检查证实良性肿瘤39例,CT检查确诊37例,诊断准确率为94.87%,经术后病理检查证实恶性肿瘤19例,CT检查确诊16例,诊断准确率为84.21%。结论 16排螺旋CT能清晰显示卵巢肿瘤内部结构,诊断准确率高,具有良好的临床诊断价值。
朱慧莉,陈悦悦,周容[8]（2016）在《三胎妊娠延迟分娩1例》文中认为1病例报告患者,24岁,G1P0,因三胎妊娠,孕31+5周,阴道流液4+小时于2010年12月22日入院。末次月经2010年5月14日,预产期2011年2月21日。患者平素月经不规律,周期3070天,未避孕未孕3年,院外就诊考虑多囊卵巢综合征,给予促排卵治疗后妊娠。停经39天外院B超检查示宫内早孕,停经59天B超检查示宫内双胎。孕期外院建卡,定期产前检查。孕
胡翔,肖子文[9]（2015）在《产前超声诊断海豹肢畸形1例》文中指出海豹肢畸形是一种严重的体表畸形,临床罕见。产前超声对海豹肢畸形的正确诊断,能指导产前咨询与临床处理,具有重要的临床意义。现报道1例产前海豹肢畸形,以提高产前超声医师对海豹肢畸形的认识,避免漏诊和误诊。1临床资料孕妇,20岁,G1P0,孕28周,因院外B超提示双下肢短肢畸形及双上肢未见显示入院。孕妇平素体健,无不良嗜好,在怀孕期间无明显不适和用药史,双方非近亲婚配,无家族遗传史和畸形儿史。
廖伊梅[10]（2013）在《早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断新技术研究》文中研究指明1研究背景及课题来源早孕期（11～13+6周）超声检查于20世纪90年代初兴起,最初用于筛查21-三体,然后扩展至筛查13-三体、18-三体,经过十多年的临床经验总结,发现该时期超声检查能发现80%以上的胎儿畸形。早孕期超声筛查有较多的好处,一方面提供更多的时间进行观察,也提供更多的时间给孕妇及家属做决定；另一方面使胎儿异常诊断时间提前,在建立深厚母子感情之前引产,明显减少了对孕妇生理及心理的伤害。随着早孕期结构筛查越来越受重视,对早孕期胎儿结构筛查的诊断价值评估也显得极为重要。胎儿肢体畸形常合并许多基因综合征和合并畸形,且常常带来较差的预后,目前已有关于早孕期肢体畸形的个案报道和回题性研究，正是了早孕期超声筛查胎儿肢体畸形的可行性，但是仍然缺乏大样本的前瞻性研究分析。深圳市妇幼保健院于2005年在国内率先开展早孕期（11～13+6周）胎儿畸形超声筛查,并对该时期超声检查进行了详细的规范。主要内容包括非整倍体畸形早孕期超声筛查（胎儿NT值、鼻骨、静脉导管）,颅面部、心脏、肢体、腹壁等结构畸形的筛查,旨在总结出一系列早孕期胎儿超声检查方法。在此背景下,笔者于2011年3月参与“十一五”国家科技支撑计划课题“严重胎儿结构异常影像学产前筛查和诊断新技术”（编号：2006BAI05A04）的部分研究。2研究目的和意义研究早孕期进行胎儿肢体畸形筛查的可行性，探讨早孕期连续顺序追踪超声法筛查胎儿肢体畸形的价值，以期归纳总结早孕期胎儿肢体结构畸形的声像图特征,为早孕期胎儿肢体超声检查提供技术标准和检查规范。将胎儿肢体畸形筛查时间提前至早孕期,在孕妇尚未感觉胎动、建立深厚母子感情之前,让孕妇及其家属了解胎儿情况,减少终止妊娠给孕妇身心带来的痛苦。3研究资料和方法3.1研究资料：2008年10月至2011年1月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科进行早孕期（11～13+6周）超声检查的孕妇,夫妇双方均为中国本土居民。单胎或双胎妊娠。检查前对孕妇进行详细的填表式调查问卷,内容包括父母基本资料及个人病史、本次妊娠记录、既往生育史等。对每一入组胎儿记录孕期超声检查结果、染色体结果、产后情况等。追踪方式包括查阅电子病历、电话随访家属、查阅深圳市出生缺陷网站等。3.2研究方法：使用西门子Acuson Sequoia512型、Acuson Antares、Acuson S2000型彩色多普勒超声仪,经腹部探头频率为4.0-6.0MHz。所有检查均严格按照英国胎儿医学基金会以及深圳市妇幼保健院11-13+6周《产前超声检查指南》的标准,由获得资格认证且有丰富经验的医师完成。对每一胎儿进行常规产科超声检查并测量颈项透明层（nuchal translucency,NT）与头臀长、静脉导管频谱,采用“连续顺序追踪超声法”检查胎儿肢体,入组胎儿解剖结构评估内容还包括颅面部、胸部、心脏、胃泡、膀胱、肝脏、脐动脉等。检查者在检查完毕后对所测数据及评估内容进行详细记录。3.2.1胎儿NT测量：严格按照英国胎儿医学基金会标准进行检查,在胎儿自然姿势下（无过伸或过曲）取得胎儿正中矢状切面,放大图像至仅显示胎儿头部及上胸部,显示胎儿鼻骨,下颌骨呈一点状强回声,显示丘脑、菱脑、后颅窝池。声束与胎儿颈部皮肤垂直。测量时应注意：（1）建议在头臀长度为45～84mm时测量NT,相当于11±13+6孕周。（2）标准测量平面是胎儿正中矢状切面,此切面亦是测量头臀长度的标准切面。（3）应尽可能放大图像至只显示胎儿头颈部及上胸部,令测量游标的轻微移动只能改变测量结果0.1mm。（4）应清楚显示并确认胎儿背部皮肤及NT前后平行的两条高回声带,测量时应在NT最宽处测量,且垂直于NT无回声带,测量游标的内缘应置于无回声的NT外缘测量。（5）应测量3次,并记录测量所得的最大数值。（6）有颈部脑脊膜膨出时,注意辨认,避免误测。（7）有脐带绕颈时,需测量脐带绕颈处上下NT厚度,并取其平均值。（8）应明确区分皮肤和羊膜,避免将羊膜误认为皮肤而误测NT。3.2.2头臀长测量：胎儿为自然伸展姿势,无过伸或过屈,在胎儿正中矢状切面测量颅顶部至臀底部最大距离,测量时应显示胎儿鼻骨及外生殖器,不包括胎儿肢体及卵黄囊。测量三次取平均值,并记录。3.2.3胎儿静脉导管频谱测量：胎儿静息状态下测量,获取胎儿右腹部旁矢状切面,同时显示脐静脉腹腔段、静脉导管、胎儿心脏,图像放大至胎儿胸腹部占据整个屏幕,将取样容积放置在静脉导管入口处（血流彩色现象色彩最亮处）,为避免临近静脉的干扰取样不宜过大,取样门设置为0.5-1.0mm,多普勒角度小于30°,低频滤波（50-70Hz）便于观察整个波形,高扫描速度（2-3cm/s）便于更好的观察a波。a波反向或消失为静脉导管频谱异常。3.2.4胎儿四肢检查采用连续顺序追踪法一次显示：1)双上肢各切面：位于四腔心平面上方,即胸廓上方。显示胎儿双侧上臂及其内肱骨、前臂及其内尺桡骨、双手,通常向胸前屈曲。比较左右上肢的长短及观察双上肢和手的形态；（2）双下肢长轴切面：显示双侧大腿及其内股骨、小腿及其内胫腓骨、双足,下肢往往与脊柱呈90度,故胎儿从上到下的横切面很容易见到双侧下肢,目测比较双下肢的长短及观察形态。如果不能在同一切面内获得整条肢体,则按照中孕期肢体连续顺序方法逐一检查肢体的每个节段。本研究不要求计数手指及足趾个数。因胎儿体位关系显示不清者,嘱患者起床静坐休息20-30min后再检查,多次休息仍无法检查者,视为检查失败。所有检查图像留存于机器和工作站中,由另外两位医生行脱机分析,对所留切面进行评估,观察解剖结构的显示与否,以两位医生意见一致为统一标准,当意见出现分歧时,请第三位医生判断。3.2.5产后超声检查或病理学检查：早孕期超声提示严重畸形和（或）肢体畸形的胎儿,建议其进行产前咨询以了解胎儿预后,让父母决定是否继续妊娠。对于引产胎儿,征得孕妇或家属同意,行产后超声检查和（或）病理学检查。产后超声检查使用西门子Acuson Sequoia512型彩色多普勒超声仪,经腹部探头（频率为4.0～6.0MHz）及线阵探头（频率为8.0～14.0MHz）。3.3数据统计：采用SPSS13.0统计软件,计量资料以均数±标准差表示,计数资料以率表示。绘制正常单胎及肢体畸形胎儿NT散点图,用双变量相关分析NT值与孕周的关系。分析肢体畸形与NT增厚的关系。统计胎儿肢体解剖结构显示率：随机抽取3名医生1个月内的进行11-13+6周超声检查的图像。统计分析各组病例上述切面的显示率。分析胎儿肢体畸形发生率,早孕期使用连续顺序追踪超声法检出胎儿肢体畸形的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值。早孕期胎儿肢体畸形检出率。4结果4.1一般情况2008年10月-2011年1月来深圳市妇幼保健院行11-13+6周胎儿颈项透明层检查的胎儿共8310例,其中随访成功5663例,其中月经龄为11～13+6周,但头臀长在37～45mm或84～97mm之间的237例孕妇也被纳入本研究。因此,共5663例孕妇纳入本研究,其中单胎5489例,双胎174例,共5837例胎儿,23348条肢体。孕妇平均年龄29.8±4.2岁（17.4～47.5岁）,平均孕周为12.8±0.7周（10.1～14.8周）。其中11～11+6周571例（10.1%）,12～12+6周2690例（47.5%）,13～13+6周2402例（42.4%）。病例进行追踪随访,正常单胎5187例,单胎异常220例,双胎正常157例,双胎异常17例。本组病例中共发现肢体畸形41例，发生率为4.93‰（41/8310）。其中早孕期诊断30例,早孕期肢体畸形检出率为73.2%。中孕期诊断5例，早孕期联合中孕期检出率提高至85.4%。因此，以往认为中孕期才能诊断的肢体畸形中85.7%（30/35）可在早孕期诊断。大部分严重的肢体畸形可在早孕期检出：所有的肢体缺失、体鱼序列征、致死性骨发育不良能够稳定的检出；67%的足内翻也能在早孕期检出。但裂手畸形，屈曲指，多指，并趾在早孕期诊断较困难。1例多趾并并趾畸形合并双侧腓骨缺如在早中孕期仅诊断双侧腓骨缺如。4.2早孕期连续顺序追踪超声法诊断价值评估早孕期连续循序追踪超声法筛查胎儿肢体畸形的敏感性,特异性,阳性预测值,阴性预测值分别为73.2%、100%、100%、99.8%。4.3正常胎儿肢体结构显示情况随机抽取3名医生2010年9月经腹部超声检查533例产前胎儿,全部肢体亦均可清晰显示,产前检查胎儿中除足趾外,其他肢体主要解剖结构显示率均为100%,肢体解剖结构的显示率与孕周无关。完成肢体检查的平均时间为98.6±37.4s（36s-189s）。8例胎儿尸体标本超声检查证实手指骨化中心在13周以前仅少部分显示,主要为近节指骨,足趾骨化中心13周以前完全不显示,因此,胎儿肢体的显示不仅依靠骨化中心,对软组织结构的识别也相当重要。4.4正常及肢体畸形胎儿颈后透明层厚度在随访正常的5269例单胎中,头臀长为45-84mm的胎儿正常胎儿5187例,平均年龄29.8±4.2岁,平均孕周89.8±5.7天,平均头臀长65.3±8.6mm,NT随头臀长的增长而增长（r=0.383,p<0.01）。当头臀长为45mm时,NT的第50百分位数为1.2mm,第95百分位数为2.57mm。当头臀长为84mm时,NT的第50百分位数为2.0mm,第95百分位数为2.8mm。肢体畸形与NT增厚的关系：41例的肢体畸形中除2例体蒂异常因姿势固定无法测量,39例胎儿NT均能准确测量。其中8例单纯肢体畸形NT均正常,而合并其他的畸形的31例肢体畸形中,74.2%（23/31）合并NT增厚。明显的NT增厚出现在所有的先天性骨发育不良、70%（7/10）的体蒂异常,67%（2/3）的人体鱼序列征中。2例桡骨缺失合并钩状手畸形合并其他畸形时NT明显增厚,1例单纯的桡骨缺失合并钩状手畸形NT正常。此外,我们还报道了1例海豹肢畸形NT增厚（2.9mm）。4.5早孕期检出肢体畸形的具体情况4.5.1先天性马蹄内翻足本组病例中共有9例足内翻,早孕期发现6例,早孕期漏诊而中孕期发现2例,早中孕期均漏诊1例。早孕期足内翻畸形的检出率为67%,联合中孕期为89%,1例孕期多次超声检查正常,出生后诊断为足内翻畸形的病例考虑为晚发型的足内翻畸形。89%的足内翻合并其他畸形或染色体异常,78%的足内翻畸形有NT增厚。产前超声漏诊的1例单纯足内翻畸形胎儿,早孕期NT无明显增厚。仅1例行染色体检查为18三体综合征。4.5.2肢体缺失15（15/15,100%）例肢体缺失均在早孕期被检出,其中横行肢体缺失9例,纵行肢体缺失6例。47%（7/15）的肢体缺失为体蒂异常导致。3例肢体缺失不合并其他畸形时,NT均正常。肢体缺失合并其他畸形时70%（7/10）NT增厚。此外,1例染色体正常胎儿右下肢海豹肢畸形合并巨膀胱和a波消失,NT增厚。4.5.3先天性手畸形除桡骨缺失所致手畸形外,其他手畸形共8例,包括屈曲指2例,并指2例,多指2例,裂手畸形2例。早孕期仅诊断了1例并指畸形。行早孕期检查且漏诊的手畸形：2例屈曲指,2例多指,1例并指,2例裂手畸形。早孕期超声对手畸形尤其是指趾畸形的敏感性较低,约为12.5%,可能与本研究不要求计数手指个数有关。裂手畸形的早孕期诊断也较困难。4.5.4人体鱼序列征人体鱼序列征以下肢融合为特征,常由于肾脏畸形而导致中孕期的羊水过少,诊断较困难,但早孕期羊水主要来源于母体血清经胎膜进入羊膜腔的渗透液,羊水量不受泌尿系统畸形的影响,11～13+6周可以清楚的显示胎儿四肢的活动和姿势,因此早孕期是诊断人体鱼序列征胎儿的最佳时期,本研究证实早孕期超声能检出所有的人体鱼序列征。早孕期诊断3例人体鱼序列征,67%NT增厚。4.5.5先天性致死性骨发育不良3例先天性致死性骨发育不良均能在早孕期检出。先天性骨致死性发育不良早孕期常缺乏特殊征象而导致诊断困难。先天性骨致死性发育不良的超声表现为：3例均可显示明显缩短弯曲的长骨；1例出现股骨骨折；1例出现严重窄胸；3例NT均明显增厚。值得注意的是2例双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,异常胎儿NT均明显增厚,正常胎儿NT均正常。4.5.6肢体-体壁综合征（体蒂异常）肢体体壁综合征常合并肢体畸形,本组资料中早孕期共诊断14例体蒂异常,2例无肢体异常病例未纳入本研究。早孕期诊断肢体-体壁综合征均未行染色体检查而于早孕期引产。肢体体壁综合征的胎儿最常见的肢体畸形为肢体缺失（7例）,其次为肢体姿势异常（2例）,足内翻（2例）,左侧肢体发育不良1例。除2例因胎儿姿势固定无法测量外,80%肢体体壁综合征胎儿中NT明显增厚。4.5.7肢体畸形与其他结构畸形、染色体异常、综合征本组资料表明,除8例单纯肢体畸形外,80.5%（33/41）肢体畸形合并其他严重结构畸形或染色体异常、综合征等。最常见的合并畸形为肢体体壁综合征,其次为胎儿水肿、心脏畸形、脊柱裂和巨膀胱。由于检查费用昂贵,仅10例患者行羊水穿刺染色体检查,1例为21三体综合征,1例18三体综合征,1例大Y染色体。5结论5.1早孕期胎儿肢体超声显示方面：经腹部超声检查,在11-13+6周使用连续顺序追踪超声法筛查胎儿肢体畸形,早孕期胎儿上臂及肱骨、大腿及股骨、前臂及尺桡骨、小腿及胫腓骨、手、足均全部显示,显示率达100%。且与孕周无关。5.2早孕期筛查胎儿肢体畸形效率：早孕期肢体畸形检出率为73.2%,早孕期联合中孕期检出率提高至85.4%。因此,以往认为中孕期才能诊断的肢体畸形中85.7%（30/35）可在早孕期诊断。早孕期连续循序追踪超声法筛查胎儿肢体畸形的敏感性,特异性,阳性预测值,阴性预测值分别为73.2%、100%、100%、99.8%。5.3早孕期筛查胎儿肢体畸形种类：本研究不仅证明了在早孕期连续循序追踪超声法筛查胎儿肢体畸形是可行的,而且能够检出胎儿大部分肢体严重结构畸形：横行肢体缺失、纵行肢体缺失、人体鱼序列征、致死性骨发育不良能够稳定地检出；67%的足内翻也能在早孕期检出。但裂手畸形、屈曲指、多指、并趾在早孕期诊断较困难。因此通过分析早孕期检出的肢体畸形种类,我们认为早孕期胎儿肢体畸形筛查的目的应主要放在严重结构畸形上,尤其应注意肢体畸形多与其他系统畸形同时存在。5.4肢体畸形与NT增厚的关系：与NT增厚有明显相关关系的肢体畸形主要为先天性骨发育不良以及合并其他畸形的肢体畸形,而单纯的肢体畸形与NT增厚无明显关系,但是当合并其他畸形时,NT增厚的发生率明显增加。肢体畸形常合并其他严重结构畸形、染色体异常或基因综合征,且有利于各类综合征的鉴别诊断。因此,筛查胎儿肢体是非常重要的,尤其在早孕期检出肢体畸形,为产前诊断和处理提供了更加充足的时间,大大减少了孕妇的身心伤害。
二、B超诊断胎儿海豹样畸形1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、B超诊断胎儿海豹样畸形1例（论文提纲范文）
（1）非对称性联体双胎5例病例报道并文献复习（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语/符号说明 |
| 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 |
| 病例报道及文献复习 |
| 1.1 对象和方法 |
| 1.1.1 对象 |
| 1.1.2 方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 报道的5例非对称性联体双胎 |
| 1.2.2 外生性寄生胎 |
| 1.2.3 内生性寄生胎 |
| 1.3 讨论 |
| 1.3.1 概述 |
| 1.3.2 病因和发病机制 |
| 1.3.3 临床特征 |
| 1.3.4 术前诊断 |
| 1.3.5 鉴别诊断 |
| 1.3.6 治疗 |
| 1.3.7 预后 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 非对称性联体双胎综述 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（2）284例妊娠中期胎儿单发畸形的影响因素分析和对应分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 常用缩写词中英文对照表 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 1.1 资料来源 |
| 1.2 畸形诊断方法 |
| 1.3 终止妊娠依据 |
| 1.4 统计分析方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 母亲人口学特征 |
| 2.2 出生缺陷的影响因素 |
| 2.3 胎儿性别及胎龄情况 |
| 2.4 胎儿畸形发生类型及顺位情况 |
| 2.5 胎儿畸形的影响因素分析 |
| 2.6 胎儿畸形类型与母亲常住地的对应分析 |
| 3 讨论 |
| 3.1 小于28 周缺陷儿疾病顺位的讨论 |
| 3.3 对应分析的讨论 |
| 3.4 出生缺陷防治的意见与建议 |
| 3.5 研究不足 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 个人简介 |
（3）孕早中期胎儿肢体短小病因分析及胎儿软骨发育不全无创检测（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 第一部分: 全外显子组测序用于妊娠早中期严重肢体短小胎儿的病因分析 |
| 1.背景 |
| 2.资料与材料 |
| 3.方法 |
| 4.结果 |
| 5.讨论 |
| 6.结论 |
| 第二部分: 运用ddPCR技术进行软骨发育不全无创产前筛查的初步研究 |
| 1.背景 |
| 2.材料 |
| 3.试验方法 |
| 4.结果 |
| 5.讨论 |
| 6.结论 |
| 参考文献 |
| 综述一 |
| 参考文献 |
| 综述二 |
| 参考文献 |
| 硕士期间发表论文 |
| 致谢 |
（4）海豹肢畸形产前超声诊断分析（论文提纲范文）
| 1对象及方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 2结果 |
| 2.1 产前系统筛查超声声像图表现 |
| 2.2 临床处理 |
| 3讨论 |
（5）二例海豹儿产前超声诊断及文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1超声诊断: |
| 1.2 完全型海豹肢畸形 (见封三) |
| 1.3 生殖器畸形 |
| 1.4 文献复习 |
| 2 讨论 |
（6）产前超声对孕14周内胎儿肢体畸形的诊断价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 仪器与方法 |
| 1.3 临床处理及随访 |
| 2 结果 |
| 2.1 超声检查结果 |
| 2.2 肢体异常胎儿的NT检查结果 |
| 2.3 临床结局 |
| 3 讨论 |
（7）浅析16排螺旋CT在卵巢肿瘤诊断中的应用价值（论文提纲范文）
| 0 引言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 阅片评定 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（8）三胎妊娠延迟分娩1例（论文提纲范文）
| 1 病例报告 |
| 2 讨论 |
| 2.1 DIDT的结局及意义 |
| 2.1.1 延迟孕周与胎儿结局 |
| 2.1.2 延迟孕周与孕母结局 |
| 2.1.3 延迟孕周的时间 |
| 2.2 DIDT的临床处理 |
| 2.2.1 预防感染 |
| 2.2.2 抑制宫缩 |
| 2.2.3 宫颈环扎术 |
| 2.2.4 促胎肺成熟及其他 |
（9）产前超声诊断海豹肢畸形1例（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（10）早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断新技术研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 第一节 研究对象和方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 仪器和方法 |
| 1.3 数据统计 |
| 第二节 结果 |
| 2.1 11-13+6周胎儿肢体畸形检出一般情况 |
| 2.2 早孕期连续顺序追踪超声法诊断价值评估 |
| 2.3 正常胎儿肢体结构显示情况 |
| 2.4 胎儿颈后透明层厚度 |
| 2.5 早孕期检出的肢体畸形 |
| 第三节 讨论 |
| 3.1 早孕期胎儿肢体的胚胎发育 |
| 3.2 早孕期胎儿肢体检查的可行性分析 |
| 3.3 早孕期胎儿NT厚度 |
| 3.4 早孕期连续顺序追踪超声法诊断价值 |
| 3.5 早孕期诊断的肢体畸形的超声表现 |
| 3.6 肢体畸形与染色体异常、综合征 |
| 3.7 早孕期超声检查的安全性 |
| 3.8 本研究的局限性 |
| 第四节 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 中英文缩略词表 |
| 攻读学位期间成果 |
| 致谢 |
四、B超诊断胎儿海豹样畸形1例（论文参考文献）
- [1]非对称性联体双胎5例病例报道并文献复习[D]. 支秀芳. 天津医科大学, 2020(06)
- [2]284例妊娠中期胎儿单发畸形的影响因素分析和对应分析[D]. 张亚芳. 山西医科大学, 2020(10)
- [3]孕早中期胎儿肢体短小病因分析及胎儿软骨发育不全无创检测[D]. 张鑫悦. 中国人民解放军医学院, 2019(03)
- [4]海豹肢畸形产前超声诊断分析[J]. 黎国顺. 影像研究与医学应用, 2019(01)
- [5]二例海豹儿产前超声诊断及文献复习[J]. 李丹,陶玮,陈鸿雁. 中国优生与遗传杂志, 2018(10)
- [6]产前超声对孕14周内胎儿肢体畸形的诊断价值[J]. 尹双飞. 蚌埠医学院学报, 2017(04)
- [7]浅析16排螺旋CT在卵巢肿瘤诊断中的应用价值[J]. 于化庆. 世界最新医学信息文摘, 2017(11)
- [8]三胎妊娠延迟分娩1例[J]. 朱慧莉,陈悦悦,周容. 实用妇产科杂志, 2016(08)
- [9]产前超声诊断海豹肢畸形1例[J]. 胡翔,肖子文. 贵阳医学院学报, 2015(01)
- [10]早孕期胎儿严重肢体畸形产前超声诊断新技术研究[D]. 廖伊梅. 南方医科大学, 2013(03)