一、无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析（论文文献综述）
王建波,梁明钰,窦进法,邵依,王晨,李明,张守民,李振鲁[1]（2021）在《一例X连锁少汗性外胚层发育不良患者的基因型与表型分析》文中认为目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良（X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED）患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料,同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异,再用Sanger测序验证。在数据库中搜索有关中国XLHED患者基因检测方面的所有文献,统计分析文献中患者基因型、表型及两者间的相关性。结果在XLHED患儿EDA基因检测到1个新的杂合移码变异c.655689del,而其父母和无亲缘关系的100名健康对照中均未发现该变异。共搜索到有关中国XLHED患者EDA基因检测方面的文献57篇,发现EDA基因变异位点61个,推测基因型与表型间存在一定的对应关系。结论在XLHED患者中检测到1个新的EDA变异位点c.655689del,扩展了EDA的基因变异谱,同时丰富了XLHED的基因型、表型及两者间关系的资料。
韩洋[2]（2020）在《中国汉族无汗型外胚叶发育不良家系的致病EDA基因突变研究及基因型-表型相关性分析》文中进行了进一步梳理研究目的:本研究收集了两个中国汉族无汗型外胚叶发育不良（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia,HED）家系,对两个家系进行基因突变检测和分析以探讨其致病机制,以求进一步阐明中国汉族人群HED患者的分子遗传学发病机制。通过对HED的基因型-表型相关性分析希望能够对HED患者的个性化治疗以及遗传咨询提供一定的理论依据。研究方法:1.运用全基因组外显子测序方法筛选两个无汗型外胚叶发育不良家系的致病基因,使用Sanger测序方法对全基因组外显子测序在家系中筛选出的候选致病基因以及突变位点进行进一步验证。2.经Sanger测序验证后使用ANNOVAR软件对突变位点进行基因注释以及功能预测,以阐明所发现的突变位点是否具有有害性。3.通过总结Pub Med文献数据库中近四年（2015年1月1日-2019年3月3日）与无汗型外胚叶发育不良相关的文章,筛选与HED相关的基因突变位点,使用SPSS16.0软件运用χ2-tests和Fisher’s检验统计方法来分析无汗型外胚叶发育不良基因型和表型的相关性。研究结果:1.全基因组外显子测序在家系1中发现了一个EDA基因的错义突变位点[c.1127 C>T（p.T376M;NM001005609）],在家系2中发现了一个EDA基因非移码缺失突变位点[c.648683del ACCTGGTCCTCCAGGTCCTCCTGGTCCTCAAGGACC（p.216228del PPGPPGPPGPQGP;NM001005609）],以上突变位点皆经过Sanger测序验证。ANNOVAR软件进行基因功能注释发现家系1的c.1127 C>T是个致病性的错义突变位点,可导致氨基酸改变并进一步影响蛋白质结构。2.本研究总结近四年文献发现共计报道了68个与无汗型外胚叶发育不良相关的突变位点。68个突变位点中:就突变发生位置而言,57个（83.8%）为EDA基因突变,8个（11.8%）为EDAR基因突变,2个（2.9%）为EDARADD基因突变,1个（1.5%）为WNT10A基因突变。就突变发生形式而言,31个（45.6%）为错义突变,23个（33.8%）为缺失突变,1个（1.5%）为插入缺失突变（In Del突变）。3.SPSS16.0软件运用Fisher’s检验统计得出EDA基因错义突变与EDA基因缺失突变发生少汗的临床表现差异性分析P值为0.021（P<0.05）。研究结论:1.本研究在2个中国汉族HED家系中发现了2个EDA基因的突变位点,为既往报道过的突变位点。2.文献总结发现HED患者中83.8%的突变基因为EDA基因,以错义突变居多,突变主要发生在TNF同源结构域。3.基因型-表型相关性的统计学分析后发现携带EDA基因错义突变的无汗型外胚叶发育不良患者发生少汗的频率更高。4.本研究的结果有利于指导HED患者的个性化治疗,并且为进行HED的基因诊断和遗传咨询进一步提供了分子遗传学基础。
王书岩[3]（2019）在《少汗型外胚层发育不良家系致病基因鉴定研究》文中认为目的:1.对通过先证者收集到的少汗型外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）家系进行详细临床检查及家系调查,分析该家系的遗传方式及表型特点。2.运用目标区域捕获高通量测序技术,对收集到的HED家系的致病基因进行筛查,分析可能存在的潜在突变,丰富中国患者HED相关基因突变谱;为该病的发病机制和分子遗传学研究提供依据,同时,为家系内患者及携带者提供遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。方法:1.本课题组成员通过对一例先天多数牙缺失患儿进行口腔检查及全身体格检查发现该患儿临床表现为头发纤细稀少、卷曲发黄,皮肤干燥少汗,乳恒牙先天缺失及畸形,与在线《人类孟德尔遗传》OMIM数据库（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omin）中HED典型特征一致,临床诊断为HED。我们通过先证者收集该HED家系成员临床资料,询问家系成员基本情况,并进行详细口腔检查。根据所收集家系资料,绘制出遗传图谱,分析其遗传方式和表型特征;对家系中先证者（Ⅲ3）、同胞兄弟（Ⅲ4）及其父母（Ⅱ3,Ⅱ4）进行外周血采集,采用酚-氯仿法从外周血中提取基因组DNA。2.针对目前已知的HED致病基因,对先证者（Ⅲ3）的基因组DNA进行目标区域捕获高通量测序,筛选出候选致病基因。3.采用Sanger测序对先证者（Ⅲ3）自身、该家系内的其他成员（Ⅲ4,Ⅱ3,Ⅱ4）及家系外正常人群进行候选致病基因验证,确定致病基因。结果:1.本研究家系3代共11名成员,其中含2名患者,2名携带者。患者（Ⅲ3,Ⅲ4）临床检查结果显示:头发稀疏卷曲、纤细发黄,眉毛、睫毛稀少,少汗,眼周皱纹色素沉着,鼻梁塌陷,呈鞍状鼻,口唇增厚外翻、口周色素沉着。口腔检查结果显示:先天乳恒牙缺失及牙齿畸形,缺牙区牙槽嵴低平,但缺失牙齿数目及部位略有不同。先证者（Ⅲ3）,男,7岁,混合牙列期,萌出乳牙9颗,牙位:51,53,55,63,65,73,75,83,85,萌出恒牙4颗,牙位:16,26,36,46,萌出牙51,53,63,73,83为锥形牙,全口曲面断层X线片示:颌骨内存在33,43恒牙胚,其余缺失牙区未见恒牙胚,先天缺失恒牙22颗。患者（Ⅲ4）,男,4岁,乳牙列期,现口内萌出乳牙10颗,牙位:51,53,55,61,63,65,73,75,83,85,萌出牙51,53,61,63,73,83为锥形牙,全口曲面断层X线片示:颌骨内存在16,26,36,46,12,22,33,43恒牙胚,其余缺失牙区未见恒牙胚,先天缺失恒牙20颗。携带者（Ⅱ4）,女,32岁,毛发稀疏,汗腺分泌正常。口腔检查结果显示:52乳牙滞留,12,22缺失,52,23为锥形牙,全口曲面断层X线片示:颌骨内无12,22恒牙胚。携带者（I1）,女,67岁,具有先天缺牙、锥形牙、毛发稀疏等轻度临床表现。家系内其他成员表现正常。2.根据收集到的家系资料绘制了该家系遗传图谱,从遗传图谱可见该家系符合X染色体隐性遗传的特点:家系中所有患者为男性,女性为携带者,男性患者的双亲表型正常,其致病基因来自母亲。3.经高通量测序和Sanger测序验证,该家系先证者（Ⅲ3）EDA基因第3外显子存在一错义突变,第463位碱基C>T（c.463C>T）,导致其编码的第155位氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸（p.Arg155Cys）;先证者同胞弟弟（Ⅲ4）存在同一位点突变（EDA:c.463 C>T）;先证者母亲（Ⅱ4）同一位点呈现C和T的杂合峰,显示为杂合突变携带者,先证者父亲（Ⅱ3）同一位点显示C的单峰,即与野生型序列相同。100名正常人均无此EDA基因相同突变。结论:1.本研究家系3代共11名成员,其中含2名患者（Ⅲ3,Ⅲ4）,基因诊断为XLHED。2.该家系中患者存在EDA基因c.463 C>T位点突变,EDA基因为此HED家系的致病基因。
王丽娜,史春[4]（2017）在《外胚叶发育不全一家系的基因型分析》文中研究说明目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为常染色体显性遗传,患者临床表现典型,家系内表现度差异小。家系成员EDAR基因开放阅读框内未检测到基因突变。结论:本研究收集的外胚叶发育不全家系临床症状明显,致病基因排除EDAR基因。
李思洁,肖雪,赵玮[5]（2017）在《外胚叶发生不全发病机制的研究进展》文中研究说明外胚叶发生不全（ED）是一种遗传性疾病,主要表现为牙齿、毛发、指甲和汗腺等外胚叶组织发生不全,其发病的内因主要是单基因突变。目前已经发现逾200种不同类型的基因突变,来自不同的染色体,或同一染色体上编码不同蛋白质的基因。其临床表现多种多样,且不同基因突变个体的临床表现往往不同;即使是同一基因不同类型的突变,其临床表现都可能大相径庭。本文就ED的发病机制及基因治疗进展作一综述,以利于加深临床医生对该疾病的认识并为进一步基因治疗研究提供帮助。
朱琳虹,王贵杰,田雯,董文亮,张莹[6]（2016）在《少汗型外胚叶发育不全一家系EDA基因突变及染色体核型特征分析》文中研究说明目的收集少汗型外胚叶发育不全家系1个,分析家系特点、致病基因型及染色体核型,探讨其发病的遗传学机制,为遗传咨询及产前筛查提供依据。方法采用家系调查和临床检查的方法,对先证者无汗性外胚叶发育不全（EDA）家系成员进行临床表现和遗传方式分析。利用直接测序法和G显带技术对家系EDA基因8个外显子进行突变检测及核型分析。结果收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性患者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。患者II4 EDA基因第8外显子单碱基错义突变,为G108A,该突变位点是国内首次报道,核型未见异常。结论该EDA家系患者临床特征明显,家系II4的EDA基因第8外显子G108A单碱基突变是核心家系少汗型外胚叶发育不全的致病原因,染色体核型可以无异常。
杨瑞[7]（2016）在《一中国汉族有汗型外胚叶发育不良家系的GJB6基因突变研究》文中认为背景人体皮肤是由胚胎的两个胚层发育而来：表皮及其附属器是由外胚层分化而来,而真皮结缔组织是由中胚层发育而来。外胚叶发育不良是一类外胚叶来源的两个或多个组织结构性或功能性异常的遗传性疾病,其受累的器官主要包括头发、汗腺、牙齿、甲、皮脂腺以及粘液腺等。此类疾病可分为多种亚型,而不同亚型之间又可以通过排汗是否正常、受累部位以及遗传方式进行区分。有汗型外胚叶发育不良（hidrotic ectodermal dysplasia, HED） （OMIM 129500;）又称为Clous ton综合征,最早在一个法国-加拿大家系中发现并报道。有汗型外胚叶发育不良是一种常染色体显性遗传病,其发病率较低,为十万分之一,其主要的临床表现为毛发缺陷、甲营养不良和掌跖角化三联征,患者的牙齿及汗腺不受累,有些患者可以合并口腔黏膜白斑。这种常染色体显性遗传病的致病基因为位于人类第13号染色体上的GJB6 （gap junction beta 6）基因,其编码的蛋白质为缝隙连接蛋白Cx30。我们收集了一个中国汉族有汗型外胚叶发育不良的家系,该家系共有252名成员,其中包含患者45人,是迄今为止文献报道的最大的家系。我们收集并分析了该家系患者的临床信息,并采集了该家系中25名患者和14名正常者的外周血标本进行基因检测来确定致病突变。目的通过临床信息的采集整理分析该家系中有汗型外胚叶发育不良患者的临床表现的典型性与特殊性,并确定遗传方式。通过对该家系患者的GJB6基因检测确定致病突变。探讨该有汗型外胚叶发育不良家系患者基因型与表型的关系。方法收集该中国汉族有汗型外胚叶发育不良家系所有成员的临床信息,绘制家系图并分析遗传方式。留取自愿参与本研究的来自该家系的25名具有临床表现的患者以及14名无临床表现的正常成员的临床照片,采集39名自愿参与者的外周血样。并收集218名汉族未罹患有汗型外胚叶发育不良的正常人作为对照组。用TIANamp Blood DNA Kit （DP318）试剂盒提取DNA,对GJB6基因的外显区进行PCR扩增并测序。用Trizol试剂提取先证者头皮组织中的mRNA,然后用TaKaRa TaqTM Version2.0 plus dye试剂盒进行反转录成cDNA,对cDNA进行扩增测序以验证突变结果。对对照组218名汉族未罹患有汗型外胚叶发育不良的正常人进行GJB6基因突变的检测以排除致病突变的普遍性。结果通过对该有汗型外胚叶发育不良家系25名有临床表现的患者进行GJB6基因检测发现该基因第263位存在一个错义突变,胞嘧啶（C）被胸腺嘧啶（T）置换,由此,第88位氨基酸密码子GCG突变成GTG,导致丙氨酸（Ala）被缬氨酸（Val）替代,即A88V。这一突变通过对先证者组织中mRNA的反转录PCR扩增测序得到验证。在该家系参与本研究的14名无临床表现的成员和218名健康对照中均没有发现相同的碱基改变。因此认为GJB6基因的c.263 C→T（p.A88V）为该有汗型外胚叶发育不良家系的致病突变。通过对基因型及表型的分析,我们发现了一例该突变所致的HED特殊临床表现。结论GJB6基因的p.A88V突变为该中国汉族有汗型外胚叶发育不良家系的致病突变,并且在该家系中发现了该病的一个特殊表现患者。由于有汗型外胚叶发育不良的临床表现存在复杂性和多样性,因此基因检测是诊断该病最确切的证据。
刘玉,尹伟,边专,史春[8]（2015）在《无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查》文中研究表明目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全（HED）家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留。家系内其他成员无明显异常表现。对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变。
孔辉,卞翠荣[9]（2013）在《先天性无牙症的系统回顾评价》文中进行了进一步梳理无牙症（anodontia）又称无牙畸形,系由外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,国外报道出生时患病率约为1/100000[1],属遗传性罕见病范畴,遗传方式有X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性等不同方式。目前国内关于无牙症的流行病学、分子生物学、遗传学等的研究较少。本文拟通过文献检索系统回顾国内35年（1977-2012）间相关的研究。结果:共检索到文献134篇,报道病例267例,密切相关文献87篇。其中有关该病的分子生物学、遗传学研究文献仅有13篇。研究发现该病与Ed1、Edar、Edaradd基因相关,主要是错义突变,缺失与插入,其中对于Ed1基因突变研究最多,共报道约32种突变。文献分析显示:国内无牙症主要在华东、北京等地区有报告,无时间相关性;该病的基础研究主要集中在基因突变、缺失层面,尚未深入到分子机制的研究层面,与国外有较大的差距。建议对无牙症进行系统的流行病调查,总结出我国无牙症的发病特点,并进行深入的分子生物学研究和治疗技术研发,提出我国无牙症的防治方案。
郎晓彬,刘颖萍[10]（2012）在《先天性外胚叶发育不全临床治疗体会》文中研究指明少汗型外胚叶发育不全（HED）或无汗型外胚叶发育不全（EDA）是一种以牙齿、毛发及汗腺等来源于外胚层的组织形态发育部分或全部缺陷为主要临床特征的罕见的先天性遗传疾病,该病多为X连锁的性染色体遗传性疾病,其发病率约为十分之一[1]。本文现就2011年8月2日我科发现的1例外胚叶发育不全患者病例情况报告如下。
二、无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析（论文提纲范文）
（2）中国汉族无汗型外胚叶发育不良家系的致病EDA基因突变研究及基因型-表型相关性分析（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 1.前言 |
| 1.1 外胚叶发育不良疾病概述 |
| 1.2 无汗型外胚叶发育不良概述 |
| 1.3 HED的临床表现概述 |
| 1.4 本课题的研究思路 |
| 2.材料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 主要实验器材、耗材及试剂 |
| 2.3 实验方法及步骤 |
| 3.实验结果 |
| 3.1 全基因组外显子测序结果 |
| 3.2 Sanger测序结果 |
| 3.3 ANNOVAR软件基因注释 |
| 3.4 文献总结及统计学分析 |
| 4.讨论 |
| 5.结论 |
| 6.参考文献 |
| 附录 本人简历 |
| 致谢 |
| 课题综述 无汗型外胚叶发育不全的研究进展 |
| 参考文献 |
（3）少汗型外胚层发育不良家系致病基因鉴定研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 引言 |
| 实验一 HED家系样本的采集及其临床表型研究 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 实验二 HED家系患者致病基因突变位点的鉴定 |
| 1 材料和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 少汗型外胚层发育不良研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历、在校期间发表论文 |
| 致谢 |
（4）外胚叶发育不全一家系的基因型分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 医学伦理学审查和批准 |
| 1.2 患者知情同意 |
| 1.3 EDs诊断标准 |
| 1.4 EDs家系调查 |
| 1.4.1 病史调查 |
| 1.4.2 口腔及全身体格检查 |
| 1.5 绘制家系图谱 |
| 1.6 家系致病基因分析 |
| 1.6.1 遗传样本采集 |
| 1.6.2提取基因组DNA |
| 1.6.3 EDAR基因突变筛查 |
| 2 结果 |
| 2.1 表型特点 |
| 2.2 遗传方式 |
| 2.3 影像学检查 |
| 2.4 EDAR基因突变分析 |
| 3 讨论 |
（5）外胚叶发生不全发病机制的研究进展（论文提纲范文）
| 1 X染色体连锁隐性遗传 |
| 2###常染色体显性遗传 |
| 2.1###P63基因 |
| 2.2###轴抑制基因2基因 |
| 3##常染色体隐性遗传 |
| 3.1###同源异型盒C13基因 |
| 3.2###桥粒亲斑蛋白1基因 |
| 4##常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传并存## |
| 5#基因治疗# |
（6）少汗型外胚叶发育不全一家系EDA基因突变及染色体核型特征分析（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 诊断标准 |
| 1.2 家系资料 |
| 1.3 方法 |
| 1.3.1 基因组DNA的提取 |
| 1.3.2 PCR反应 |
| 1.3.3 DNA直接测序 |
| 1.3.4 染色体核型分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 先证者正面观及X线片 |
| 2.2 先证者家系谱 |
| 2.3 DNA直接测序结果 |
| 2.4 先证者(III2)及其大姨(II4)染色体核型G显带见图4。 |
| 3 讨论 |
（7）一中国汉族有汗型外胚叶发育不良家系的GJB6基因突变研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 绪论 |
| 前言 |
| 材料和方法 |
| 一. 材料 |
| 二. 研究方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 缩略词表 |
| 附录 |
| 在读期间发表的论文 |
| 致谢 |
（8）无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（9）先天性无牙症的系统回顾评价（论文提纲范文）
| 1 资料和方法 |
| 2 结果与分析 |
| 3 讨论 |
| 5 结论 |
四、无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析（论文参考文献）
- [1]一例X连锁少汗性外胚层发育不良患者的基因型与表型分析[J]. 王建波,梁明钰,窦进法,邵依,王晨,李明,张守民,李振鲁. 中华医学遗传学杂志, 2021(06)
- [2]中国汉族无汗型外胚叶发育不良家系的致病EDA基因突变研究及基因型-表型相关性分析[D]. 韩洋. 安徽医科大学, 2020(02)
- [3]少汗型外胚层发育不良家系致病基因鉴定研究[D]. 王书岩. 郑州大学, 2019(08)
- [4]外胚叶发育不全一家系的基因型分析[J]. 王丽娜,史春. 口腔医学研究, 2017(07)
- [5]外胚叶发生不全发病机制的研究进展[J]. 李思洁,肖雪,赵玮. 国际口腔医学杂志, 2017(02)
- [6]少汗型外胚叶发育不全一家系EDA基因突变及染色体核型特征分析[J]. 朱琳虹,王贵杰,田雯,董文亮,张莹. 宁夏医科大学学报, 2016(07)
- [7]一中国汉族有汗型外胚叶发育不良家系的GJB6基因突变研究[D]. 杨瑞. 南京大学, 2016(10)
- [8]无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查[J]. 刘玉,尹伟,边专,史春. 口腔医学研究, 2015(01)
- [9]先天性无牙症的系统回顾评价[J]. 孔辉,卞翠荣. 罕少疾病杂志, 2013(03)
- [10]先天性外胚叶发育不全临床治疗体会[J]. 郎晓彬,刘颖萍. 临床医药实践, 2012(08)