一、招飞学员畸变产物耳声发射与纯音听力的关系(论文文献综述)
岳波[1](2016)在《AIF基因敲除鼠的构建及在听神经病等耳聋疾病中的应用》文中研究表明听神经病(auditory neuropathy,AN)是临床常见的一类特殊疾病,目前被称为听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)因其临床症状特殊、发病机制不明及缺乏有效的治疗手段等一直是耳鼻咽喉头颈外科领域的研究热点。该病最主要的听力学改变包括听脑干反应(ABR)的缺失或严重波形异常,而耳蜗微音电位(CM)和耳声发射(DPOAE)正常,镫骨肌反射引不出或阈值升高,纯音听力检测多表现为低频听阈受损。病患的首要主诉是言语分辨率的下降,从而导致的交流障碍和随后带来的生活困扰。表现特殊的听神经病与常见的感音神经性聋之间的明显差别,引起了越来越多的耳鼻咽喉头颈领域的专家们的关注。但是,我们对于该病的病因、发病机制及病变的转归仍然不甚明朗。因此,探索和发现该病的发生、发展和转归,既有利于深入了解听神经病,也有利于我们指导患者的日常生活。近年来,我们课题组在迟发型听神经病家系中发现了数个新致聋基因,其中AIF表现为明确的X染色体隐性遗传的特点。该基因的致病特点与目前其他已知致病基因如OTOF、DIAPH3、PJVK等所引起的先天性听神经病表现明显不同,我们调查的这些家系中的患者均表现出青春期发病的特点,纯音听力检查一般表现为轻到中度感音神经性耳聋。我们课题组已成功制备了AIF条件性敲除模式动物,我们利用上述模式动物中的一种——螺旋神经元条件性AIF敲除动物为模型,初步研究了AIF这个新致聋基因所编码蛋白质的功能,初步判断AIF表达的缺失将导致耳蜗螺旋神经元的减少及模式动物听力学的改变。但其致聋机理及其它相关调控分子仍有待进一步研究。
张娇[2](2014)在《中国听神经病谱系障碍患者临床特征及DIAPH3基因临床遗传学特征研究》文中进行了进一步梳理听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD),也称为听神经病(auditory neuropathy,AN),是一种外毛细胞功能正常,而内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良的听功能障碍。不同于一般的感音神经性耳聋,听神经病谱系障碍有其特征性的听力学表现,主要特点是耳声发射(otoacoustic emissions, OAE)和/或耳蜗微音器电位(cochlearmicrophonics, CM)正常,而听性脑干反应(auditory brainstem response, ABR)缺失或严重异常。听神经病谱系障碍的纯音测听结果表现多种多样,听力曲线类型各异,多为低频上升型曲线,少数为平坦型或高频下降型曲线。听神经病谱系障碍患者的听力损失程度不一,可表现为轻度、中度到重度听力损失。此外,尚有部分病例的纯音听力在正常范围内。听神经病谱系障碍病因复杂,大致可分为遗传性因素和非遗传性因素。其中,遗传性因素所致的听神经病谱系障碍所占比例很高,而且近年来随着分子遗传学研究的不断深入,遗传因素在听神经病谱系障碍的发病作用越来越受到重视,一系列听神经病谱系障碍相关的基因被鉴定。其中DIAPH3基因是首个发现的与常染色体显性遗传性非综合征型听神经病谱系障碍相关的基因,且DIAPH3基因也被认为可能与隐性遗传性听神经病谱系障碍相关。本研究主要包括听神经病谱系障碍患者的临床特征分析,和听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究两部分,旨在从临床特征和遗传学特征两方面对听神经病谱系障碍进行深入的研究。听神经病谱系障碍患者临床特征研究主要针对不同发病年龄的听神经病谱系障碍患者听力损失特点,和中国听神经病谱系障碍患者蜗神经的影像学特征两个方面进行深入研究;听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究则是通过对中国听神经病谱系障碍人群进行DIAPH3基因的筛查,分析听神经病谱系障碍DIAPH3基因的遗传学特点,并结合相关的临床表型进行研究。多角度探讨听神经病谱系障碍的发病原因、病变部位和病理机制,并为进一步的干预治疗提供重要的指导意义。第一部分听神经病谱系障碍患者临床特征研究一、不同发病年龄的听神经病谱系障碍患者听力损失特点研究本研究选取2003年-2014年就诊于我院,课题组前期已行OTOF、PJVK、SLC17A8基因筛查并可配合纯音测听的88人(174耳)为研究对象,包括男性患者35人(70耳),女性患53人(104耳)。其中,发病年龄最小2岁,最大33岁,平均14.4岁。按发病年龄将88例听神经病谱系障碍患者分为4组:A组11例(20耳),发病年龄为06岁;B组12例(24耳),发病年龄为612岁;C组42例(84耳),发病年龄为1218岁;D组23例(46耳),发病年龄为>18岁。分析各组患者纯音测听的听力曲线类型和听力损失程度,并研究了不同发病年龄与听神经病谱系障碍听力损失程度的相关关系。研究发现:不同发病年龄的听神经病谱系障碍患者的听力曲线类型分布不同:A组患者多表现为全频听力受损的平坦型听力曲线,而B、C、D三组则以低频上升型听力曲线为多见。此外,不同发病年龄的听神经病谱系障碍患者,听力损失程度不同:A组患者听力损失最为严重,多表现为重度至极重度感音神经性听力损失;B组患者以中度至重度听力损失为多见,而C组和D组患者的听力损失相似,多表现为轻度至中度听力损失。本研究还分析了听神经病谱系障碍患者的听力损失程度与发病年龄的相关关系,结果发现不同发病年龄的听神经病谱系障碍患者,具有不同类型的听力曲线和不同程度的听力损失,各自具有不同的特点,为进一步探讨听神经病谱系障碍患者的发病机制和干预措施提供了重要的临床资料。二、中国听神经病谱系障碍患者蜗神经的影像学特征研究本研究选取2011年-2013年就诊于我院并行内听道斜矢状位高分辨核磁共振成像的听神经病谱系障碍患者19例为研究对象,其中男性患者11例,女性患者8例,男女比例为1.38:1。年龄最小1岁,最大44岁,平均17.26岁。其中1例伴有共济失调障碍,1例伴有视神经萎缩,2例患者有耳聋家族史。对听神经病谱系障碍患者进行详细的病史采集,纯音测听、声导抗检测、听性脑干反应、DPOAE检测、言语识别率检测等,回顾性分析听神经病谱系障碍患者的蜗神经影像学特征,并探讨蜗神经发育异常患者的听力学特征。研究发现:本研究的19例听神经病谱系障碍患者中,共发现4例蜗神经发育异常的患者,所占比例为21.05%(4/19)。4例蜗神经发育异常的听神经病谱系障碍患者在内听道斜矢状位MRI上均表现为双侧蜗神经细小。其中,2例患者有耳聋家族史,1例患者伴有共济失调障碍。4例蜗神经发育异常的患者听力曲线类型各异:2例患者表现为全频中度下降的平坦型听力曲线,1例表现为中重度低频上升型听力曲线,另外1例表现为中重度的高频下降型听力曲线。研究还发现在听神经病谱系障碍患者中,蜗神经发育异常的听神经病谱系障碍患者言语识别能力较差。本研究发现的蜗神经异常的患者4人(8耳)中,除1耳外,其余7耳的言语识别率均低于40%。第二部分听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究本研究选取2003—2013年我院确诊的并接受血样采集的125例听神经病谱系障碍患者为研究对象,其中男女比例为1:1.02。就诊年龄0.5~41岁。125例听神经病谱系障碍患者分别来自全国24个省市(安徽、北京、福建、山东、山西、河北、河南、辽宁、湖北、吉林等)。对125例听神经病谱系障碍患者进行DIAPH3基因筛查,针对DIAPH3基因的29个外显子设计30对引物,采用聚合酶链式反应进行目的片段扩增,应用PCR产物直接测序法进行DIAPH3基因突变的检测,同时结合患者的临床特征,从临床表型与基因型两方面进行系统的研究,探讨DIAPH3基因相关听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。研究发现:在125例听神经病谱系障碍患者中,共发现DIAPH3基因的46处变异,其中位于外显子区域的变异22处,包括可能致病突变7处(c.1425G>A, c.1749T>C,c.2605A>C,c.-44C>G,c.-179G>A,c.-27C>T和c.*196A>T),编码区的单核苷酸多态改变10处,以及位于非编码区的单核苷酸多态改变5处。此外,位于内含子区域的变异有24处,其中11处为本研究首次发现。c.1425G>A(p.M475I)和c.2605A>C(p.K869Q)为错义突变,c.1749T>C(p.S583S)为同义突变,c.-44C>G,c.-179G>A,c.-27C>T和c.*196A>T四种突变位于非编码区。这七种突变在100例正常对照组中均未发现,国内外也尚未见报道,考虑可能与听神经病谱系障碍相关。携带c.1425G>A突变的患者12岁时发病,临床表现为双耳全频中度感音神经性听力损失,听力曲线为低频上升型;最大言语识别率左耳48%,右耳40%。携带c.1749T>C突变的患者自幼听力差,临床表现为双耳全频极重度感音神经性听力损失;携带c.2605A>C突变的患者18岁时发病,表现为双耳低频轻度感音神经性听力损失,听力曲线为低频上升型,最大言语识别率左耳90%,右耳88%。c.-44C>G,c.-179G>A,c.-27C>T和c.*196A>T四种突变虽位于非编码区,但目前唯一证实的与听神经病谱系障碍相关的DIAPH3基因突变也位于非编码区,而且此四种突变未在正常对照组中检测到,考虑与听神经病谱系障碍可能相关。携带c.-44C>G突变的患者21岁时发病,临床表现为双耳以低频为主的中度感音神经性听力损失,听力曲线为覆盆型;最大言语识别率左耳88%,右耳76%。携带c.-179G>A突变的患者22岁时发病,临床表现为双耳以低频为主的中度感音神经性听力损失,听力曲线为低频上升型;最大言语识别率左耳32%,右耳18%。携带c.-27C>T突变的患者15岁时发病,表现为双耳低频中度感音神经性听力损失,听力曲线为低频上升型;最大言语识别率左耳56%,右耳68%。携带c.*196A>T突变的患者3岁时发病,临床表现为双耳全频中度至重度感音神经性听力损失。
彭德嘉,曹增玉,蔡文利,张小广[3](2014)在《听力相关检查在空军招飞体检中的价值研究》文中认为目的:探讨声导抗测试及畸变产物耳声发射(DPOAE)检查在招飞体检听力相关客观测试中的应用价值和可行性。方法:选择空军招飞体检中复检听力合格1559例,其中,2012年度1004例,2013年度555例。先进行纯音听力检查,纯音听阈合格者再进行声导抗测试,即按照常规进行鼓室导纳图和镫骨肌反射阈测试。声导抗测试无异常后行DPOAE测试,项目为DP图。结果:本组1559例纯音听阈测定均符合听力检查标准。2012年度复检听力合格1004例中,声导抗测试镫骨肌反射均正常,鼓室导纳图单侧呈"C"型曲线35例,占3.5%;DPOAE测试未通过26例,占2.6%。2013年度复检听力合格555例中,声导抗测试镫骨肌反射均正常,鼓室导纳图单侧呈"C"型曲线14例,占2.5%;DPOAE测试未通过5例,占0.9%。结论:声导抗测试及DPOAE检查,在招飞体检听力相关客观测试中具有一定应用价值,有助于了解招飞体检复检合格人员耳功能状况。
张雁歌,张霞,孙雪蕾,谢溯江,田大为,陈勇胜,王致洁,姜媛媛[4](2013)在《116名飞行员听觉功能的调查研究》文中研究说明目的调查飞行员的听力损失状况,探讨飞行对飞行员听觉功能的影响。方法飞行员116名,男性,年龄23~56岁.飞行时间120~6000 h。根据年龄分为4组:飞行员A组61名,年龄23~29岁,平均(24.6±1.7)岁,飞行时间(354.0±200.8)h;飞行员B组20名,年龄30~39岁,平均(34.1±2.6)岁,飞行时间(1866.3±785.9)h;飞行员C组28名,年龄40~49岁,平均(44.0±2.4)岁,飞行时间(2913.6±1085.6)h;飞行员D组7名,年龄50~56岁,平均(52.6±1.9)岁,飞行时间(4528.6±799.4)h。同时选择同年龄的无噪声暴露史的74名普通人群作为对照组:对照A组17名;对照B组21名;对照C组24名;对照D组12名。对受试者进行纯音测听及畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emissions,DPOAE)检测。结果①飞行员的听力损失主要发生在3000~8000 Hz;飞行员A组和B组中,单耳高频听力损失率高于双耳;随着年龄和飞行时间的增加,飞行员双耳高频听力损失率逐渐增加,在飞行员C组中,单耳和双耳听力损失率相近;在飞行员D组中,单耳高频听力损失率为14.30%,双耳达85.70%。②飞行员组表现为以6000 Hz为中心的听力曲线切迹,在6000 Hz处听力最先下降且最显着;对照A组、B组、C组各频率听阈都在正常范围;对照D组为坡型听力曲线,在8000 Hz处听力下降最显着。③飞行员A组与对照A组纯音听阈比较无统计学差异。飞行员B组听阈值在4000、6000、8000 Hz频率处高于对照B组,差异有统计学意义(t=2.191~3.428,P<0.05);飞行员C组听阈值在2000、3000、4000、6000、8000 Hz频率处高于对照C组,差异有统计学意义(t=3.090~5.524,P<0.05);飞行员D组听阈值在500、1000、2000、3000、4000、6000 Hz频率处高于对照D组,差异有统计学意义(t=1.225~4.121,P<0.05)。④飞行员组DPOAE引出率在3000、4000、6000 Hz频率处低于对照组;随着年龄和飞行时间的增加,DPOAE引出率逐渐下降;DPOAE引出率6000 Hz处低于4000 Hz处,4000 Hz处低于,3000 Hz处。结论长时间的飞行可损伤飞行员的听觉功能,听力损失以6000 Hz发生最早且最显着;DPOAE监测噪声性听力损失更敏感;人耳对噪声的易感性存在着个体差异。
齐悦[5](2013)在《听神经病谱系障碍患者临床特征及SLC17A8基因型与表型的临床意义研究》文中指出听神经病谱系障碍(Auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD),是一种声音信号不能同步地从内耳传输到大脑的感音神经性耳聋,由内毛细胞和听神经突触和/或听神经功能不良所致,也称听神经病(Auditoryneuropathy,AN)。听神经病谱系障碍有着特殊临床表型和听力学特征,主要包括言语识别率与纯音听力不成比例的明显下降,诱发性耳声发射和/或耳蜗微音器电位正常,而耳声发射对侧声抑制效应消失,听性脑干反应缺失或严重异常,中耳镫骨肌声反射引不出或阈值明显升高等。听神经病谱系障碍患者除听力障碍以外,还常伴有前庭功能异常、耳鸣、视神经病、周围神经病等疾患。听神经病谱系障碍病因虽尚不明确,但研究发现环境因素和遗传因素均可在发病中起到重要的作用。已被目前研究所证实的环境因素主要有新生儿高胆红素血症、围产期缺氧或窒息、感染、免疫性疾病、耳毒性药物等。而随着分子遗传学的迅速发展,10余种听神经病谱系障碍相关基因被鉴定,OTOF基因是第一个被发现的、同时也是被认为最常见的听神经病谱系障碍相关基因。近年来研究发现, SLC17A8(Solute carrier family17,member8)基因与OTOF基因的表达部位及作用机制十分相似,同时SLC17A8基因缺陷的动物模型也表现出类听神经病谱系障碍的听力学表型,提示SLC17A8基因与听神经病谱系障碍的关系密切,可能是尚未被发现的听神经病谱系障碍相关新基因。本研究主要包括听神经病谱系障碍患者临床特征研究、听神经病谱系障碍患者SLC17A8基因表型与基因型的临床意义研究两部分,旨在从临床表型特点和遗传学两方面对听神经病谱系障碍进行深入了解。听神经病谱系障碍患者临床特征研究主要针对诱发中国人群听神经病谱系障碍发病的危险因素、听神经病谱系障碍人群的耳鸣发生情况及特点,以及伴发周围神经病的综合征型听神经病谱系障碍的家系特征三方面进行系统的分析;听神经病谱系障碍患者SLC17A8基因表型与基因型的临床意义研究则是通过对听神经病谱系障碍人群进行SLC17A8基因筛查,进行该基因的遗传学及相关听神经病的临床特点研究。临床表型分析和遗传学研究相结合,多方面多层次探讨听神经病谱系障碍的致病因素、病变部位、病理机制并为进一步的预防和治疗提供指导意义。第一部分听神经病谱系障碍患者临床特征研究一、中国人群听神经病谱系障碍发病危险因素的临床调查与分析本研究纳入2003年—2013年我院确诊的328例听神经病谱系障碍患者,患者男女比例1.05:1,来自河北省、山西省、河南省等28个中国省市,涉及5个民族。通过病史采集、临床听力学检测、全身及专科查体、相关影像学检查及辅助检查,调查328例听神经病谱系障碍患者发病的危险因素及疾病的临床表现,分析中国人群听神经病谱系障碍患者发病危险因素发生特点及有危险因素患者的临床表型特征,探讨了诸多潜在危险因素在听神经病谱系障发病中的影响和作用机制。研究发现:328例听神经病谱系障碍患者中,有28例患者发病前有着明显的危险因素作用,占听神经病谱系障碍患者的8.54%(28/328)。研究结果显示,不同年龄发病的听神经病谱系障碍人群中,诱发耳聋发生的危险因素种类及发生率有着显着差异。本研究的婴幼儿听神经病谱系障碍患者中,新生儿高胆红素血症作为最常见的首要高危因素,占婴幼儿有危险因素病例的68.75%(11/16),围产期缺氧所占的比例则仅次于高胆红素血症,占43.75%(7/16)。而在非婴幼儿期发病的听神经病谱系障碍患者中,感染和耳毒性药物的使用则在发病危险因素中占据重要地位,分别占有非婴幼儿期有危险因素病例的75%(9/12)和83.33%(10/12)。此外,免疫性疾病、噪声等作为罕见听神经病谱系障碍发病的危险因素也在本研究中被发现。本研究还对一些发病前有着明显的危险因素作用的听神经病谱系障碍典型病例进行了详细的调查和研究,并报道了不同危险因素病例各自的临床特点和听力学表型特征。二、听神经病谱系障碍伴发耳鸣的临床研究本研究纳入2003年一2013年我院确诊的听神经病谱系障碍患者,选择其中本人可准确陈述病史的患者225例,就诊年龄3-45岁,男女比例1:0.71。对听神经病谱系障碍患者进行病史采集及纯音测听、声导抗、听性脑干反应、畸变产物耳声发射、言语识别率、耳蜗电图等听力学检测,并对耳鸣发生情况及特点进行调查。分析听神经病谱系障碍患者耳鸣发生的临床特征,并为进一步探讨听神经病谱系障碍患者耳鸣的发生机理提供临床资料。研究发现:听神经病谱系障碍患者耳鸣发生与听神经病谱系障碍发病年龄、病程、听力损失程度及类型均有一定的相关性,而与性别无明显关联。225例听神经病谱系障碍患者显示出较高的耳鸣发生率,其中56%(126/225)的研究对象自述伴有耳鸣的症状。参与本研究的听神经病谱系障碍患者性别无统计学差异,男性和女性患者耳鸣发生率分别为52.48%和58.87%,差异亦无统计学意义。听神经病谱系障碍患者耳鸣发生有着其特有的临床特点,主要表现为耳鸣发生好发于青少年期及青年期发病的患者,其发生率分别为63.03%和66.67%。同时,耳鸣发生率随病程增长而增高,病程10年以上的听神经病谱系障碍患者耳鸣发生率可高达82.14%,明显高于短病程的患者。在本研究中,综合征型听神经病谱系障碍患者的耳鸣发生率较非综合征性听神经病谱系障碍患者有着及其显着的增加(84.00%>42.00%)。研究还发现,轻中度低频下降为主型听力损失的听神经病谱系障碍患者耳鸣发生率明显高于其他听力损失类型。三、伴发周围神经病的听神经病谱系障碍家系的临床研究本研究纳入2003年—2012年我院确诊的伴发周围神经病的3个综合征型听神经病谱系障碍家系,家系患者进行病史采集、专科体检、听力学检查及相关的神经系统检查,从患者的临床表型、听力学检测、家系谱图及家系遗传学特征进行分析,并为下一步鉴定致病基因提供临床资料。研究发现:3个综合征型听神经病谱系障碍家系均以听神经病谱系障碍为首发,包括伴有Charcot-Marie-Tooth(CMT)综合征的家系2例,伴有运动神经元病的家系1例。3个家系患者发病年龄11~22岁,平均15岁,均为语后感音神经性耳聋,言语发育状况尚可,以典型听神经病谱系障碍症状为首发,伴周围神经病表现,如共济失调、感觉运动障碍、视力下降等其他系统症状。家系谱分析显示两个伴发CMT综合征家系分别具有常染色体隐性及X连锁隐性遗传特征,而伴发运动神经元病家系则表现出常染色体隐性遗传的特征。本研究报道了部分伴发周围神经病、具有特殊临床表型的听神经病谱系障碍家系。所报道的3个家系发病年龄及临床表现具有相似之处,同时又显示出各自的特点。本研究的家系中,脱髓鞘病变可能是听神经病谱系障碍和周围神经病的共同病理机制。第二部分听神经病谱系障碍患者SLC17A8基因表型与基因型的临床意义研究本研究纳入2003年—2012年我院确诊并接受血样采集的听神经病谱系障碍患者100例,包括96例散发病例以及4例家系患者。患者男女比例1:1.70,就诊年龄0.5~36岁,来自河北省、山西省、河南省等全国18个省市。针对SLC17A8基因的12个外显子设计19对引物,对选取的100例听神经病谱系障碍患者,以及作为对照的100例听力正常的健康志愿者进行SLC17A8基因筛查,采用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)进行目的片段扩增,并对PCR产物直接测序,检测基因SLC17A8的突变。同时对患者进行病史采集、听力学检测及其他相关检查,从听神经病谱系障碍患者SLC17A8基因表型与基因型两方面进行系统研究,进行遗传学和临床特点分析,以明确SLC17A8基因与听神经病谱系障碍的关联。研究发现:在100例听神经病谱系障碍患者中,发现了SLC17A8基因的26处变异,其中位于外显子区域的变异12处,包括国际上尚未被报道且导致编码氨基酸改变的新突变1处、已知单核苷酸多态3处,以及位于3’端或5’端外显子非编码区的变异8处(6处为本研究首次报道);另有位于内含子区域的变异14处(4处为本研究首次报道),其中5处同时有杂合和纯合两种突变形式,9处仅表现为杂合突变。本研究在1例女性听神经病谱系障碍患者中检测到了1处可导致编码氨基酸改变的新突变c.824C>A,该突变为位于SLC17A8基因第7外显子的杂合错义突变,导致了SLC17A8基因所编码的囊泡谷氨酸转运体蛋白(VGLUT3)第275位的丙氨酸被天冬氨酸所替代。该突变在100例听力正常的健康志愿者中均未被发现。SLC17A8基因的c.824C>A突变位于不同物种间高度保守的VGLUT3囊泡内环状结构区,氨基酸的改变导致该结构区氨基酸极性改变,推测由此造成的VGLUT3向囊泡内转运谷氨酸的功能障碍是该患者听神经病谱系障碍的发病机制。携带c.824C>A突变的患者于6岁发病,诊断为单侧听神经病谱系障碍,临床表现为右耳单侧全频极重度感音神经性听力损失,最大言语识别率左耳96%,右耳37%。
彭德嘉,曹增玉,蔡文利,张晓广[6](2013)在《畸变产物耳声发射检查在招飞体检中的价值研究》文中认为目的:探讨畸变产物耳声发射(DPOAE)在招收飞行人员体检听力水平客观鉴定中的应用价值。方法:选择空军招收飞行人员体检中复检合格1004例,先行纯音听力及DPOAE检查,纯音听力测试取0.25~8kHz,每倍频2个测试点,按照上升法测试双耳各频率气导听阈;DPOAE测试项目为DP图。DPOAE检查未通过者再行听觉脑干诱发电位(ABR)检查,刺激声强度为97dBnHL。结果:所有复检合格人员纯音听力测定均符合相关听力检查标准;DPOAE检查未通过26例,占2.6%。26例行ABR检查,未引出脑干诱发电位1例,占3.8%。结论:在招飞体检复检合格人员中进行DPOAE检查,能够在一定程度上反映被检者的客观听力,DPOAE检查在招飞体检听力水平客观鉴定中具有可行性。
郭睿,王广云,陈同欣,马晓丽,马中立[7](2011)在《飞行学员高频听力损失的变化跟踪及评价》文中研究说明目的探讨一定程度高频听力损失的学员其听力变化情况及分析其对语频听力的影响,预判其变化趋势。方法对某年入某航校的全部飞行学员2年后转校体检时进行听力学检测,对其中16名入校时即有高频听力损失学员的听力水平进行统计学分析。结果入校时有高频听力损失的学员在2年后所有频率的听力改变差异均不具有统计学意义(H=0)。结论一定程度的高频听力损失2年后无明显进展趋势,对语频听力影响不显着。
薛飞,李泽卿,王天友,韩援朝,王秋萍[8](2010)在《正常女青年畸变产物耳声发射的对侧抑制效应研究》文中提出目的观察有/无对侧声刺激条件下正常女青年畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emissions,DPOAE)的变化,探讨DPOAE对侧抑制效应的作用机制及其在疾病诊断中的意义。方法利用MADSEN公司的CAPELLA全功能耳声发射分析仪对20例(40耳)正常女青年在有/无对侧声刺激两种条件下行DPOAE测试,比较前后两次的DPOAEs听力图(DP-gram)。结果对侧声刺激作用下DPOAE的DP-gram幅值在750、1000、1500、2000Hz处降低明显,相反在高频6000、8000Hz处的DP-gram幅值升高。结论正常女青年对侧声刺激条件下DPOAE的DP-gram幅值在低频降低明显,提示脑干内侧橄榄耳蜗系统(medial olivocochlear system,MOCS)对耳蜗低频区外毛细胞有抑制性调控作用,而在高频区外毛细胞的对侧抑制效应消失。
潘丽宁,吴小海,冯小玲[9](2009)在《畸变产物耳声发射在船员听力调查中的应用》文中进行了进一步梳理目的探讨畸变产物耳声发射(DPOAE)在船员噪声性听力损伤诊断中的应用价值。方法 100名船员(其中噪声性耳聋组52人,听阈正常组48人)为实验组,另外50名听力正常人为对照组。对2组人员进行纯音听力测定和DPOAE检测,比较2组的听阈值和DPOAE幅值及引出率。结果噪声性聋组与对照组比较,所有频区听阈值差异均有统计学意义(P<0.05),噪声性聋组DPOAE幅值和引出率较对照组明显下降(P<0.05),随着接触噪声工龄的延长,DPOAE引出率逐渐下降(P<0.05)。听阈正常组DPOAE幅值和引出率也较对照组明显下降(P<0.05)。结论船员早期噪声性听力损伤纯音听阈可能正常,应用DPOAE可用于船员噪声性听力损伤的早期诊断和评估。
王大勇[10](2008)在《听神经病的临床遗传学机制研究》文中认为从上个世纪80年代开始,国内外临床听力学家、听觉生理学家、耳鼻咽喉科临床医生以及分子遗传学家们开始关注一种具有独特临床表现特征的听力疾病--听神经病。听神经病(Auditory neuropathy,AN)是一种表现为声音可以通过外耳、中耳正常的进入到内耳但是声音信号不能同步地从内耳传输到大脑的听功能异常性疾病,具体主要表现为诱发性耳声发射(Evokedotoacoustic emission,EOAE)正常、听性脑干反应(Auditory brainstem response,ABR)严重异常的一组听功能障碍症候群。听神经病的病因至今尚未明确,迄今报道的病因有遗传、免疫、感染、中毒、代谢等。近年来关于听神经病致病基因学的研究引起越来越多的关注。应用分子遗传学研究手段对散发及家系神经病患者进行致病基因学研究,已成为目前国内外耳科领域研究的新的热点之一,对进一步了解和探讨听神经病致病因素具有重要的意义。本研究以我院耳鼻咽喉科门诊及耳鼻咽喉研究所遗传资源收集网络收集到的听神经病的散发及家系病人为研究对象,对其临床听力学特征与遗传学特征进行分析,并进行了候选基因的突变筛查,以进一步了解听神经病。本研究共分三个部分:第一部分门诊听神经病患者临床资料分析选取我院门诊2003年~2006年确诊的散发及家系听神经病患者146例,分析整理临床资料和系统的听力学检查结果,总结听神经病患者的临床特征;同时分析听神经病临床遗传学特征,根据发病年龄、伴随症状、发病形式以及分子流行病学等方面的不同表现,将听神经病进行分型讨论,阐述不同类型听神经病各自的特点。结果显示:146例听神经病患者男女比例为1∶1.35。发病年龄在20岁以下者占93.8%,病程在5年以下者占78.1%。听力图表现为低频听力下降型曲线者占77.3%;言语识别率不成比例低于纯音听阈的下降程度;镫骨肌声反射均不能引出或阈值升高;268耳ABR自波Ⅰ起全部未引出,7例13耳(6例双耳,1例单耳)可引出V波,4例5耳(1例双耳,3例单耳)可引出Ⅰ波;DPOAE检查各频率均可引出反应,对侧抑制反应100%消失;ASSR检查可望用来了解听神经病患者言语的识别能力;40Hz AERP检测对中、低频听阈的客观评价较好,可以与ABR结合来定位脑干病变,对低频听力做出评估;耳蜗电图检查,-SP/AP>1及无法辨认AP波者占64.5%,且仅有4.3%患耳-SP/AP<0.4;20例患者进行头部影像学检查,19例示正常,1例颞骨CT平扫示双侧中耳乳突炎、双侧上颌窦炎。耳声发射正常、ABR引不出、言语识别率下降与纯音听力不成比例、镫骨肌反射不能引出及影像学检查不支持蜗后占位性病变等是诊断听神经病的主要标准,ASSR、40Hz AERP和耳蜗电图可以辅助诊断。本研究根据是否伴随其它颅神经和周围神经系统病变将听神经病分为综合征型和非综合征型:23例为综合症型听神经病,其中20例合并周围神经病变,3例合并视神经萎缩。根据发病年龄分为成人听神经病和小儿听神经病:发病年龄在12岁以下的小儿听神经病患者41例,其中有16例是3岁以下的婴幼儿听神经病;婴幼儿听神经病的诊断需要结合多种临床检测手段全面评估,系统的听力学检查除了注意OAE、ABR和镫骨肌反射等特点以外,还应强调ASSR、40Hz AERP在诊断中的作用和意义;同时在新生儿听力筛查时也要OAE与ABR联合应用,以提高检出率。根据听神经病患病侧别分为双侧听神经病和单侧听神经病:6例符合单侧听神经病表现,临床听力学特征与双侧一致。根据发病形式分为散发听神经病和家系听神经病:本研究146名患者中,138例为散发听神经病,8例为家族性听神经病患者,分属于4个不同的听神经病家系;家族性听神经病患者符合典型的听神经病听力学特征,以家族聚集性表现为特点,具有典型的遗传特征。第二部分OTOF基因在听神经病患者中的突变检测本研究针对OTOF基因的48个外显子共设计了45对引物,以门诊收集的76例听神经病散发病例作为研究对象,选取92名听力正常的健康人作为对照,进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction PCR)扩增,对PCR扩增产物直接测序,对测序结果进行比较分析,检测突变,以了解该基因对听神经病的贡献情况。研究发现:76例听神经病患者共检测出34种多态。位于外显子上的多态有15种,包括7种错义突变、2种缺失突变,和6种未引起氨基酸改变的单核苷酸多态;位于内含子上的多态有19种,其中13种分别有杂合和纯合两种形式,6种仅存在杂合一种形式。在1例临床确诊为温度敏感性听神经病的患者OTOF基因上发现1种特殊的缺失突变(2975-2978delAG)和2种特殊的错义突变(A53T和R1607W,复合杂合)。患者母亲携带相同的缺失突变,而父亲携带相同的2种错义突变(复合杂合),而他们的听力是正常的。此3种突变在其他听神经病患者和对照组中均未发现。缺失突变和复合杂合突变均引起氨基酸极性的改变,对蛋白质功能可能会产生一定影响,同时该患者表型和基因型相互对应,考虑为温度敏感性听神经病的相关突变位点,这3种突变与功能的相关性还需进一步研究。外显子上的多态A53V、R82C、R49W以及372A/G和4677 G/A经过统计学分析验证,为单核苷酸多态;129C>T/wt、4767C>T/wt和5418C>T/wt仅有杂合一种形式,且在听神经病患者和对照组均有发现;76C>A/wt也只有杂合一种形式,仅在1例患者发现;1740delc,D398E和E594K均只在1例患者发现,对照组未发现,此3种多态引起氨基酸的改变,但携带者表型无特殊,是否与疾病相关有待进一步研究。内含子区域的19种多态,听神经病组和对照组携带频率相近,且位置离编码区较远,考虑为单核苷酸多态。OTOF基因检测有利于听神经病的分型和预后的判断。具有OTOF基因突变的个体,表现的听神经病以突触及突触前型为主,适于进行人工耳蜗手术治疗并可取得良好的效果。本研究并未发现国外报道的OTOF基因致病突变位点。第三部分GJB1基因在听神经病患者中的突变检测本研究中针对GJB1基因的1个外显子设计了2对引物,以41名男性听神经病散发患者及一个可能为X-连锁遗传的、有3名男性患者的小家系(0602423家系)为研究对象,并选取50名听力正常男性健康人作为对照,采取与第二部分相同的研究方法,进行了突变筛查。研究发现:在全部44名患者中仅发现1个位点的碱基发生了突变,且该突变仅发生于两名散发听神经病患者,分别表现为纯合和杂合形式。该突变位点位于GJB1基因DNA序列的512位,由C变为T,且并没有引起氨基酸的变化。0602423家系患者及其亲属均未发现突变,对照组也未发现任何形式的突变。GJB1基因可初步排除与听神经病的相关性。本研究详细分析了146例听神经病患者临床和听力学资料,明确了听神经病的临床表现和诊断要点;对听神经病临床遗传学特征的分析,更加深入的掌握综合征型听神经病、婴幼儿听神经病、单侧听神经病以及家族性听神经病等不同类型听神经病各自的特点。应用候选基因法对散发病例进行了OTOF基因的突变筛查,共发现34种多态,其中包括温度敏感性听神经病的致病突变(缺失突变和复合杂合突变)。应用候选基因法对X-连锁遗传听神经病家系及男性散发听神经病患者GJB1基因进行突变筛查,未发现有贡献的突变位点。临床资料的探讨有利于我们加深对听神经病本质的理解,听神经病临床遗传学研究为进一步理解听神经病的发病原因及转归将有所帮助。
二、招飞学员畸变产物耳声发射与纯音听力的关系(论文开题报告)
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、招飞学员畸变产物耳声发射与纯音听力的关系(论文提纲范文)
(1)AIF基因敲除鼠的构建及在听神经病等耳聋疾病中的应用(论文提纲范文)
缩略语表 |
中文摘要 |
英文摘要 |
前言 |
文献回顾 |
第一部分 AIF基因突变的发现及定位 |
1 临床病例资料 |
1.1 家系资料 |
1.2 遗传特点 |
2 材料与方法 |
2.1 罗氏NimbleGen芯片外显子测序 |
2.2 Solexa测序 |
3 结果 |
4 讨论 |
第二部分 AIF-Loxp模型鼠的构建 |
1 基因敲除实验总体设计 |
1.1 基因打靶实验技术 |
1.2 设计载体过程中的基本原则 |
1.3 载体总体设计方案 |
2 实验载体及目标动物 |
3 主要试剂和实验仪器 |
3.1 试剂 |
3.2 实验仪器 |
4 技术方法 |
4.1 BAC的提取 |
4.2 重组质粒的提取 |
4.3 BAC转化到EL350细胞中 |
4.4 培养胚胎干细胞并筛选打靶细胞 |
4.5 嵌合体小鼠的获取及其子代鼠PCR鉴定 |
5 结果 |
6 讨论 |
第三部分 AIF条件性敲除鼠的获得和培育 |
1 实验动物 |
2 方法 |
3 结果 |
4 讨论 |
第四部分 AIF条件性敲除鼠表型分析 |
1 实验动物 |
1.2 实验试剂 |
1.3 实验仪器 |
2 方法 |
2.1 ABR检测 |
2.2 小鼠耳蜗冰冻切片 |
2.3 耳蜗组织切片的HE染色 |
2.4 耳蜗冰冻组织切片免疫荧光染色方法 |
2.5 小鼠基底膜铺片鬼笔环肽染色 |
3 表型分析:基因敲除动物的生长发育和听力学改变 |
3.1 生殖能力 |
3.2 发育情况 |
3.3 听力学结果 |
3.4 螺旋神经元发育情况 |
3.5 毛细胞发育情况 |
4 讨论 |
小结 |
参考文献 |
个人简历和研究成果 |
致谢 |
(2)中国听神经病谱系障碍患者临床特征及DIAPH3基因临床遗传学特征研究(论文提纲范文)
中文摘要 |
Abstract |
前言 |
参考文献 |
第一部分 中国听神经病谱系障碍患者临床特征研究 |
第一章 不同发病年龄的听神经病谱系障碍患者听力损失特点研究 |
概要 |
引言 |
资料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
第二章 中国听神经病谱系障碍患者蜗神经的影像学特征研究 |
概要 |
引言 |
资料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
第二部分 听神经病谱系障碍患者 DIAPH3 基因临床遗传学特征研究 |
概要 |
引言 |
资料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
综述 |
参考文献 |
个人简历 |
致谢 |
(3)听力相关检查在空军招飞体检中的价值研究(论文提纲范文)
1对象和方法 |
2结果 |
3讨论 |
(5)听神经病谱系障碍患者临床特征及SLC17A8基因型与表型的临床意义研究(论文提纲范文)
英文缩略语表 |
中文摘要 |
Abstract |
前言 |
参考文献 |
第一部分 听神经病谱系障碍患者临床特征研究 |
第一章 中国人群听神经病谱系障碍发病危险因素的临床调查与分析 |
概要 |
引言 |
资料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
第二章 听神经病谱系障碍伴发耳鸣的临床研究 |
概要 |
引言 |
资料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
第三章 伴发周围神经病的听神经病谱系障碍家系的临床研究 |
概要 |
引言 |
资料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
第二部分 听神经病谱系障碍患者 SLC17A8 基因表型与基因型的临床意义研究 |
概要 |
引言 |
资料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
综述 |
参考文献 |
个人简历 |
致谢 |
(7)飞行学员高频听力损失的变化跟踪及评价(论文提纲范文)
1 对象与方法 |
1.1 对象 |
1.2 方法 |
1.2.1 仪器 |
1.2.2 方法与步骤 |
1.3 判断标准 |
1.4 统计学处理 |
2 结果 |
3 讨论 |
(10)听神经病的临床遗传学机制研究(论文提纲范文)
英文缩略词表 |
中文摘要 |
英文摘要 |
前言 |
第一部分 听神经病患者临床资料分析 |
概要 |
第一节 146例听神经病患者临床资料与听力学特征分析 |
引言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
第二节 146例听神经病患者临床遗传学特征分析 |
引言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
第二部分 OTOF基因在听神经病患者中的突变检测 |
概要 |
引言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
第三部分 GJB1基因在听神经病患者中的突变检测 |
概要 |
引言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
小结 |
参考文献 |
综述 |
个人简历 |
致谢 |
四、招飞学员畸变产物耳声发射与纯音听力的关系(论文参考文献)
- [1]AIF基因敲除鼠的构建及在听神经病等耳聋疾病中的应用[D]. 岳波. 第四军医大学, 2016(02)
- [2]中国听神经病谱系障碍患者临床特征及DIAPH3基因临床遗传学特征研究[D]. 张娇. 中国人民解放军医学院, 2014(03)
- [3]听力相关检查在空军招飞体检中的价值研究[J]. 彭德嘉,曹增玉,蔡文利,张小广. 人民军医, 2014(01)
- [4]116名飞行员听觉功能的调查研究[J]. 张雁歌,张霞,孙雪蕾,谢溯江,田大为,陈勇胜,王致洁,姜媛媛. 中华航空航天医学杂志, 2013(02)
- [5]听神经病谱系障碍患者临床特征及SLC17A8基因型与表型的临床意义研究[D]. 齐悦. 中国人民解放军医学院, 2013(S1)
- [6]畸变产物耳声发射检查在招飞体检中的价值研究[J]. 彭德嘉,曹增玉,蔡文利,张晓广. 人民军医, 2013(03)
- [7]飞行学员高频听力损失的变化跟踪及评价[J]. 郭睿,王广云,陈同欣,马晓丽,马中立. 武警医学, 2011(12)
- [8]正常女青年畸变产物耳声发射的对侧抑制效应研究[J]. 薛飞,李泽卿,王天友,韩援朝,王秋萍. 医学研究杂志, 2010(12)
- [9]畸变产物耳声发射在船员听力调查中的应用[J]. 潘丽宁,吴小海,冯小玲. 中华航海医学与高气压医学杂志, 2009(03)
- [10]听神经病的临床遗传学机制研究[D]. 王大勇. 中国人民解放军军医进修学院, 2008(08)
标签:周围神经病的症状论文; 听力下降论文; 突变理论论文; 听力障碍论文;